身體衛士“罷工”，罕見病男嬰移植造血干細胞重生 _健康小知識

極目新聞采訪人員劉迅
通訊員薛源
實習生鄧星利
男寶一出生白細胞就“罷工” ，徹底失去免疫抵抗力，外界任何一點“風吹草動”都會給他帶來致命威脅。這種罕見先天性免疫缺陷病，只有盡快做造血干細胞移植才能救命。武漢兒童醫院新生兒內科、呼吸內科、血液腫瘤科、精準醫學實驗室、醫學影像科等多科專家聯手搶救，為孩子贏得生機。 7月21日，小寶寶康復出院。

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患兒出倉后轉入普通病房繼續觀察，管床醫生陳智查看孩子情況（通訊員張祖國攝）
男嬰患罕見病，免疫細胞“罷工”
今年3月，河南信陽一對夫妻喜添男寶可可（化名），然而可可出生后連著發燒好幾天。在當地醫院一直查不出原因，爸爸邵先生決定帶著孩子來武漢治療。
在武漢兒童醫院新生兒內科，醫生檢查發現孩子是極為罕見的曲霉菌肺炎。經治療，肺部感染癥狀得到緩解。但這么小的孩子因真菌感染引起肺炎非常罕見。新生兒內科曾凌空主任醫師考慮，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建議做相關基因篩查，家長經過考慮后同意了醫生的建議，隨后，一家人的血樣標本送到了武漢兒童醫院精準醫學實驗室，完善基因測序等相關檢查，同時定期在呼吸內科門診隨訪。
焦急地等待一個月后，基因篩查結果出來了：可可患了“X連鎖慢性肉芽腫病” ，這是一種罕見病，發病率的只有1/25萬—1/20萬左右，是原發性免疫缺陷病的一種。
該院呼吸內科副主任醫師陳鵬解釋，患兒血液中的免疫細胞出了問題，人體沒有免疫抵抗力，感染病菌后束手無策，會反復發生威脅生命的嚴重感染。常規抗感染治療只是“緩兵之計” ，目前唯一根治手段就是盡快接受造血干細胞移植，重新建立正常的免疫功能。
連闖“生死關卡” ，迎來生命希望
【身體衛士“罷工”，罕見病男嬰移植造血干細胞重生】住進武漢兒童醫院血液腫瘤科后，移植團隊為可可制定了治療方案。中國造血干細胞捐獻者資料庫（以下簡稱“中華骨髓庫”）也傳來好消息，可可匹配到了全相合的配型。志愿者聽聞可可的基本情況后，二話不說承諾盡快“捐髓”挽救這條小生命。
武漢兒童醫院移植團隊考慮孩子目前虛弱的狀況，決定申請中華骨髓庫加急流程，將供者體檢與高分辨配型同步進行，以盡快給可可做造血干細胞移植。
6月20日，可可正式住進移植病房內開始了“預處理” 。該院血液腫瘤科移植中心陳智醫生介紹，考慮孩子此時僅3個月大，機體各個臟器都未發育完善，不僅要成功移植，更要在將來的日子中融入正常的生活。他反復查閱文獻，給孩子設計了遠期副作用更低的方案，給新移植的造血干細胞“騰出更好的生存空間” 。
隨后，從湖南長沙送來的“生命種子”成功運到武漢，并回輸進可可體內。在等待“種子”生長的過程中，孩子的造血系統和免疫系統是空白的，極易受感染。在醫護人員的精心治療和護理、家人的悉心照料下，可可非常頑強，沖過重重關卡。僅12天， “生命種子”在可可體內茁壯成長。之后，可可成功出倉并轉入普通病房繼續觀察。
“孩子恢復得挺好，移植后在骨髓抑制期和干細胞植入期間沒有出現嚴重并發癥，精神反應都挺好的。捐獻者的細胞很強大。 ”該院血液腫瘤科主任醫師熊昊說。
在可可治療期間，奶奶也因重病需要一大筆費用，家里負擔重，該院血液腫瘤科聯合醫院社工為可可申請了慈善基金救助，幫助一家渡過難關。