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檢測|第二屆溶酶體貯積癥高危篩查項目在滬啟動

【檢測|第二屆溶酶體貯積癥高危篩查項目在滬啟動】央廣網上海8月1日消息（采訪人員林馥榆）第二屆溶酶體貯積癥（簡稱LSDs）高危篩查項目昨天正式啟動 。 項目在進一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費篩查監測的同時 ， 還新增了家系篩查項目 ， 助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生態體系 。
據了解 ， 隨著今年第二屆項目啟動 ， 涉及的疾病領域從原先的戈謝病、龐貝病擴展到現在的戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯合篩查 ， 而參與的科室也由2個科室拓寬11個科室 ， 實現多學科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷 。
此外 ， 微信小程序“募海棠”內的“LSDs檢測”功能也已于7月正式上線 ， 為患者提供便利的“一站式”篩查服務 。
篩查能有效預防各類遺傳疾病 ， 不僅能及早發現患兒 ， 及時干預 ， 緩解診療難題 ， 還將為我國優生優育帶來積極的促進作用 。 復旦大學附屬兒科醫院腎內科主任醫師徐虹教授強調 ， “對于罕見病的預防工作要提到早期篩查的層面 ， 大部分罕見病都是遺傳性疾病 ， 如今分子生物學技術發展的非?？?， 大家要意識到可以通過基因檢測技術早期發現 。 提高醫務人員以及大眾對罕見病的認知是基礎 ， 做好三級預防是關鍵 ， 多臨床學科共同參與罕見病的診治管理是保障 。 ”
本次篩查項目中的法布雷病家系篩查 ， 能進一步聚焦家族中的患病基因 ， 進行擴展篩查 ， 為患者與親屬的未來規劃提供依據與參考 。復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授介紹：“開展早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段 ， 溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病 ， 如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母 ， 他們有可能擁有健康的孩子 ， 幫助他們的家庭走向有希望的未來 ， 促進優生優育 ， 這就是我們篩查的重要意義 。 ”
賽諾菲健贊中國罕見病及罕見血液病負責人俞蕾女士表示：“罕見病的診療最難的就是診斷 ， 需要有精準的檢測手段 ， 也要通過醫學教育活動讓更多醫生和患者意識到篩查的重要性 。 ”