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病程|國際SMA關愛日來臨 專家提醒：早診早治能有效延緩病程

封面新聞采訪人員寧芝
有一種家長知曉率極低的罕見病，患者多出現全身性的肌無力和肌萎縮的癥狀，難以實現翻身、豎頭、爬、坐，嚴重者甚至無法呼吸、吞咽，危及生命。這就是脊髓性肌萎縮癥（SMA），被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。
為宣傳脊髓性肌萎縮癥（SMA），2018年北京市美兒SMA關愛中心與北京市病痛挑戰基金會聯合發起倡議，將每年的8月7日設立為“國際SMA關愛日”。日前，2021年國際SMA關愛日活動在線上舉行。
著名藝人馮家妹是北京市美兒SMA關愛中心的發起人之一，她介紹，脊髓性肌萎縮癥患者大都很年幼，“我們美兒SMA關愛中心希望能陪伴在患者家庭身邊，幫助家長共同設立與疾病對抗的計劃，呵護患兒的成長，同時也希望有更多社會力量加入，多方協助共同解決脊髓性肌萎縮癥的診療難題?！?br /> 馮家妹說，隨著多方的努力，這一群體的生活正在發生著前所未有的改變。美兒患者數據庫中半年來藥物治療統計數字顯示： 從2019年12月到2020年5月，在用藥6個月時，患者生活質量顯著提高。在各地多層次支付體系的支持下，包括廣州、成都等地的脊髓性肌萎縮癥患兒享受到了政策紅利，年治療費用大幅降低，藥物可及性大幅提升。
四川大學華西第二醫院羅蓉教授表示，脊髓性肌萎縮癥是一種罕見嚴重的遺傳性致殘致死性疾病，給患者家庭帶來了沉重的經濟和心理負擔。早診斷早治療可有效延緩脊髓性肌萎縮癥的疾病進展，提高患者生活質量。如果家長發現嬰幼兒出現肌肉力量減弱、無法正常爬行、站立等現象時，一定要及時就醫，明確診斷，孩子越早開始治療，疾病帶來的損害就會越少。
病程|國際SMA關愛日來臨 專家提醒：早診早治能有效延緩病程
文章插圖
四川大學華西第二醫院羅蓉教授講解脊髓性肌萎縮癥（SMA）
四川大學華西天府醫院書記饒莉說，雖然目前SMA患者已經有藥可治，但是還有很多罕見病患者難于診斷或診斷后無藥可治，因此還需要社會各界的共同幫助。
饒莉認為，由于罕見病的診療資源分布不均，患者就醫存在極大的困難，因此，搭建有效的分級診療和轉診機制尤為重要，四川大學華西醫院于2016年開始建立罕見病診治中心，專門接待罕見病患者的就醫需求，同時集合了全院優質的醫療和科研資源，服務罕見病患者，此外，華西醫院還牽頭聯合省內多家公立醫院，成立四川省罕見病診療協作網，提升基層醫生對罕見病的診療水平，讓罕見病患者能夠及時就醫。
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