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林奇綜合征|一家四口3人患癌，原來他們都被這種病纏上，會遺傳給后代


林奇綜合征|一家四口3人患癌，原來他們都被這種病纏上，會遺傳給后代
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絕經后姨媽再次來訪，是枯木逢春、老年"倒開花"，還是癌魔找上門？
62歲的張阿姨（化名），她先后查出直腸癌、子宮內膜癌、胃癌。
十年間，一家四口人中竟有三人因癌癥先后住進浙江大學醫學院附屬第一醫院。
因子宮內膜癌
62歲阿姨牽出“家族病”
“外公、媽媽、舅舅患癌，我非常傷心，不知道自己會不會也患癌，甚至拖累自己的下一代……”
在浙大一院，35歲的杭州人李梅（化名）曾經陪伴著媽媽張阿姨熬過最漫長的抗癌時光，但罹患癌癥的家族陰影就像懸在頭頂的利劍，讓她提心吊膽。
62歲的張阿姨不算幸運，從2005年起，全家人的噩夢開始，仿佛就再沒中斷過。她的父親因“直腸癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50歲就早早離開。
幾年前，張阿姨因為便血被確診為“直腸癌”，經過浙大一院結直腸外科的化療及手術治療，本以為能消停一段時間，沒想到麻煩卻接二連三。
“患者已經絕經10年，此次突然出現陰道出血并伴有白帶異常增多，我們首先就考慮為子宮內膜癌?！眿D科主任錢建華主任醫師清楚記得接診張阿姨時的情形。
經過經陰道B超和盆腔MRI等進一步檢查，張阿姨的子宮內膜呈雜亂回聲，結合活檢病理檢查，她最終被確診為“子宮內膜樣腺癌II級”。
經過手術治療，張阿姨恢復理想，但在術后一年的復查中，她又被胃癌纏上，浙大一院多學科專家團隊，在攻克癌魔的過程中，發現張阿姨的三種癌組織類型各異，考慮都是原發性癌，并非轉移癌，結合她的家族史及基因檢測結果，終于解開了這家人多年的癌癥夢魘，張阿姨一家都是由于錯配修復基因突變導致的癌癥發病，即林奇綜合征。
這種“遺傳癌”，病根在基因
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的癌癥易感綜合征，由DNA錯配修復基因（作用是糾正DNA復制過程中的錯誤來維持基因組的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突變或EPCAM缺失引起，約占新發子宮內膜癌的3%。林奇綜合征患者發生子宮內膜癌的風險為（10-71%），結直腸癌為（10-47%），卵巢癌為（0-24%），發生腎盂癌、輸尿管癌、胃癌、小腸癌、膽管癌、腦和皮膚癌等的風險也顯著增加。
林奇綜合征|一家四口3人患癌，原來他們都被這種病纏上，會遺傳給后代
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作為常染色體顯性遺傳病，林奇綜合征的家族成員均有極高的遺傳風險，浙大一院高通量基因測序平臺的數據顯示，與張阿姨患癌密切相關的MLH1, MSH2, MSH6, PMS2這四項基因分別存在37%、41%、13%和9%的突變風險。因此發現家族遺傳性風險后需進一步應用高通量基因測序來精準識別癌癥風險。
如何判斷是否患有林奇綜合征
林奇綜合征的高危人群有哪些？
婦科主任錢建華主任醫師介紹，林奇綜合征并非罕見疾病，根據《中國人林奇綜合征家系標準》，家系中有符合下列條件者應高度懷疑為林奇綜合征家系：家系中至少有2例組織病理學明確診斷結直腸癌患者，其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關系。并且符合以下任一條件者：
1.其中至少1例發病早于50歲；
2.其中至少1例為多發性結直腸癌；
3.其中至少1例患林奇綜合征相關的腸外惡性腫瘤（如子宮內膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統腫瘤等）
浙大一院結直腸外科、胃腸外科及婦科的多學科專家團隊“強強聯合”，利用浙大一院的基因測序平臺，最快僅需5-7天即可發現、診斷“林奇綜合征”并開展多學科綜合預防及治療。
被診斷為林奇綜合征怎么辦