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兒科|國內首張！復旦兒科開出脊髓性肌萎縮癥兒童口服藥物治療處方，6月齡寧夏患兒順利接受治療


兒科|國內首張！復旦兒科開出脊髓性肌萎縮癥兒童口服藥物治療處方，6月齡寧夏患兒順利接受治療
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今天（8月17日），采訪人員從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，該院開出國內第一張“利司撲蘭口服溶液用散”處方，一名來自寧夏的6月齡1型脊髓性肌萎縮癥的女性患兒順利接受治療，成為全國首例接受口服治療的脊髓性肌萎縮癥兒童。
由復旦兒科共同開展的治療罕見病脊髓性肌萎縮癥新藥利司撲蘭的全球多中心臨床試驗研究在國際上取得新突破，成果于近日在《新英格蘭醫學雜志》發表。
1型脊髓性肌萎縮癥是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經疾病，也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。孩子常在6月齡以內發病，無法獨坐。
1型脊髓性肌萎縮癥由運動神經元存活蛋白表達不足引起。利司撲蘭作為全球首個獲批直接以RNA為靶點發揮作用的小分子藥物，通過特異性地剪接修飾基因，增加功能性運動神經元生存（SMN）蛋白水平。利司撲蘭能夠穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，提高中樞和外周SMN蛋白水平。
【 兒科|國內首張！復旦兒科開出脊髓性肌萎縮癥兒童口服藥物治療處方，6月齡寧夏患兒順利接受治療】國際多中心臨床研究FIREFISH是在國內開展的第一個針對脊髓性肌萎縮癥治療的臨床研究。
中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、研究項目負責人之一、復旦大學附屬兒科醫院教授王藝介紹，FIREFISH研究的第二部分將來自10個國家、14個研究中心的41名1-7月齡患兒作為研究對象，評估利司撲蘭治療的有效性及安全性。
研究結果顯示，治療12個月后，29%的患兒實現了無支撐獨坐5秒，在后續發表的24個月治療數據中，有61%嬰兒實現獨坐，78%嬰兒在12個月內實現了不同程度的運動里程碑的突破。
復旦兒科參與研究的中國患兒與全球其他中心數據一致，36.4%的患兒在12個月內實現獨坐，81.8%有運動里程碑的突破，除了運動功能改善相關數據外，患兒12個月生存率也有顯著提高，以及對于呼吸、吞咽功能保留的數據也非常振奮。
兒科|國內首張！復旦兒科開出脊髓性肌萎縮癥兒童口服藥物治療處方，6月齡寧夏患兒順利接受治療
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2018年，復旦大學附屬兒科醫院響應國家衛健委對于罕見病的支持政策，開設脊髓性肌萎縮癥（SMA）專病門診，同時在神經肌病分子診斷實驗室平臺基礎上建立起SMA病例數據庫。
同年王藝教授率先牽頭組建SMA多學科診療團隊，涵蓋神經科、康復科、營養科、呼吸科、眼科、重癥醫學科、骨科等多學科，團隊深入學習SMA多學科管理治療并逐步應用于患者，并具備了SMA國際臨床研究的能力和水平。
2019 年，復旦兒科成立SMA MDT診療中心，為國內SMA患者提供多學科綜合、全病程的疾病管理。
在FIREFISH研究中，復旦兒科貢獻了七分之一的病例，團隊成員高質量的研究執行、量表評估、團隊協作能力，保障了臨床試驗順利進行，為該臨床試驗提供高質量的、可靠的第一手研究數據及新藥成功研發作出重要貢獻。本次研究的成功，也為今后復旦兒科進行SMA臨床試驗奠定了堅實的基礎，進一步推動SMA診療、研究進程。

作者：李晨琰 通訊員奚曉蕾
編輯：李晨琰
責任編輯：樊麗萍
圖源：院方供圖
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