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復旦大學|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性( 二 )


上海復旦大學生命科學學院，硬皮病臨床與研究國際協作網王久存教授，分享了最近在硬皮病基礎研究方面的進展。
她介紹說，硬皮病屬于自身免疫性疾病，超過80%的病人都會出現雷諾現象，即手指發白或發紺發紫，也會存在血管的損傷，尤其是微小血管的損傷，而不管是雷諾現象還是血管損傷，最終都指向皮膚和內臟的纖維化。所以免疫異常、血管損失、纖維化是硬皮病三大特征。
復旦大學|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性
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▲上海復旦大學生命科學學院、硬皮病臨床與研究國際協作網 王久存教授
什么樣的因素導致硬皮病呢？王久存表示，遺傳因素起到了一定作用，但是在同一個家庭里面，遺傳上很相似的兄弟姐妹有的發病、有的卻不發病。大家在同樣的一個環境下，卻又不是所有人發病，所以說明還存在環境因素。這些環境因素又包括各種外界的環境刺激，以及內部的環境刺激。
王久存指出，通過比對驗證，有8個基因位點跟中國的硬皮病患者顯著相關。其中最明顯的就是STAT4，該基因與免疫相關，在多數全基因組關聯的研究里面，都是最強的關聯基因。STAT4基因在患者身體里的位點如果基因形式是T，他的T細胞里面會表達得更多，帶來更高水平的干擾素，從而使得有外界刺激的時候就很容易生病。
“如果暴露于二氧化硅、有機溶劑里面，就會提升硬皮病的發病率以及嚴重程度。如果暴露于環氧樹脂、石棉、空氣污染里面，也會增加患病風險。如果有感染性病原體和菌群失調，比如腸道菌群失調，也對提高患病風險有作用。這些環境因素通過改變血管、炎癥、纖維化共同促進了硬皮病的發生?！?br /> 【 復旦大學|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性】15歲女孩確診硬皮病十年，創新治療收獲良好效果
在第四屆中國硬皮病大會上，一個叫做張馨元的女生講述了自己的經歷。今年15歲張馨元在北京市新英才學校讀高一，已經確診為局灶性硬皮病十年。由于這種疾病，張馨元的右外側臉頰萎縮，右耳聽力和牙齒的發育也受到一定的影響。
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▲兒童青少年硬皮病患兒 15歲的張馨元同學
由于面容的異常，張馨元常會受到排擠和嘲諷。不光是年紀小的孩子，甚至連一些成年人都會用沒有禮貌的眼神瞟望她。
因為這些不友好的眼神，年幼的張馨元回家以后總是悶悶不樂，還會詢問父母自己為什么會變成這副模樣。于是，張馨元的媽媽告訴她，“你與他們唯一的區別就是，你既有瓜子臉也有鵝蛋臉，看起來酷極了。”
十年的求醫問藥之路，父母帶她嘗試了中藥湯劑、針灸、激素等多種治療方式。2018年時，張馨元在紫貝殼公益服務中心的幫助下，去法國接受了自體脂肪填充術，這是一種創新治療方法，收獲了相對良好的效果，她的皮膚質地和色澤都發生了明顯變化。現在她已經接受了第二次手術，正在等待第三次手術的來臨。
現在的張馨元，不僅學業出色，在運動和音樂方面也頗有成績，拿過羽毛球冠軍，還考過了琵琶九級。除此之外，張馨元還是長照基金會公益項目志愿者和紫貝殼公益項目的積極參與者。
“生活賦予我們病痛和艱辛的同時，也賦予我們喜樂和強大，我們向往希望去拼搏，學會發現強大的自我，保持樂觀，我們今天做得比昨天好，我們就應該為自己喝彩、鼓掌，愿大家與所有的美好不期而遇?！睆堒霸@樣總結說。
紅星新聞 嚴雨程 北京報道編輯 譚王雨