共識建議 ， 如果診斷為胸主動脈瘤（≥45mm）或夾層 ， 若診斷年齡<50歲 ， 或50~60歲不合并高血壓；有家族史或表現為綜合征 ， 建議進行基因檢測 。 如果強烈懷疑馬凡綜合征患者 ， 建議進行FBN1測序 。
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