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檢測|腸癌防控重大突破！中國科學家發現，血液多基因甲基化檢測可實現結直腸癌早篩和復發預測( 二 )


檢測|腸癌防控重大突破！中國科學家發現，血液多基因甲基化檢測可實現結直腸癌早篩和復發預測
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表1. ColonAiQ 在驗證結腸癌早期檢測中的表現
隨后 ， 研究團隊對常艾克與其他非侵入性篩查方法進行了比較；相比其他非侵入性篩查方法如糞便隱血試驗（FIT）、癌胚抗原（CEA）以及Septin9單位點基因甲基化 ， 常艾克具有顯著優越性 。
142 名接受常艾克的受試者同樣接受了糞便隱血試驗 (FIT) ，常艾克在所有腸癌疾病階段的表現均優于 FIT（88.3% vs 59.7%） ， 尤其是在 I 期（85.7% vs 28.6% ， 圖 3D） 。 同樣的 ，常艾克同樣顯著優于CEA ， 兩者對早期 (I/II) 腸癌病例的檢出率分別為80-92% 和 17-47%（圖3E） 。 與 Septin9 相比 ， 6種標志物的組合可以比單獨的標志物捕獲更全面的腫瘤表觀遺傳異質性（圖 2G） 。

檢測|腸癌防控重大突破！中國科學家發現，血液多基因甲基化檢測可實現結直腸癌早篩和復發預測
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圖2. 模型中甲基化標志物的篩選
對于常艾克在結直腸癌預后監測中應用潛力 ， 研究團隊也進行了探索 。
所有結直腸癌患者中 ， 39 名患者在手術切除腫瘤前 1-2 天和術后 17-34 天提供了血樣 。 術前常艾克檢測陽性的33例患者中 ， 7例（2例II期 ， 5例III期）在術后42至238天出現腫瘤復發（中位數117天） 。

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圖3. 模型的建立和驗證
該研究的通訊作者復旦大學附屬中山醫院周平紅教授表示：結直腸癌的早篩、早診是結直腸癌防控的重點工作；雖然腸鏡是腸癌診斷的“金標準” ， 但受限于我國腸鏡的整體普及率及依從性 ， 目前我國腸癌篩查策略仍然比較“基礎” 。 在這個多中心研究中 ， 我們納入了相對較多的早癌以及癌前病變樣本 ， 因為早癌和癌前病變才是篩查的重點、難點 。 從目前結果看 ， 常艾克結直腸癌的篩查性能優異 ， 令人滿意；而且血液樣本相對方便 ， 更有利于提高腸癌臨床篩查的依從性 。
該研究的第一作者及共同通訊作者復旦大學附屬腫瘤醫院蔡國響教授表示：目前結直腸癌無創篩查 ， 多采用糞便隱血檢測或流行病學量表調查 ， 上海地區也是全國較早開展大規模結直腸癌無創篩查的城市 。 從本研究結果看 ， 血液樣本多基因甲基化檢測有望作為結直腸癌篩查策略中的重要補充部分 。 另外我們通過這個研究還看到了血液樣本ctDNA甲基化在腸癌術后復發預測中的潛力 ， 這在其他研究中鮮有報道 。 目前的結果令人振奮 ， 這會給臨床醫生在評估結直腸癌術后復發多一個重要的工具手段；同時也再次提示“DNA甲基化生物標志物”在結直腸癌早篩、早診、復發監測等全流程管理中的應用價值 。
該研究共同通訊作者鹍遠生物聯合創始人兼首席技術官劉蕊博士表示：該研究首先系統地展示了甲基化基因分子靶標從篩選、評價驗證到臨床轉化的邏輯過程 。 我們建立了一套系統完整的癌癥標志物的篩選 ， 可以延展到不同癌種不同臨床問題的相關標志物開發 。 在我們最終篩選出的六個位點中 ， 有些交叉在已知的 ， 有明確腸癌相關性的標志物 。 這也從側面證明了我們的篩選體系的正確性 ， 高效性 ， 同時可以發現創新性靶點的能力 。 其次 ， 這個研究的重點是臨床轉化 ， 相比NGS等復雜繁瑣的分子檢測技術 ， 最后通過多重定量PCR方法學來實現相應檢測 ， 充分考慮了臨床適宜性及國內醫療實情 ， 更具有商業轉化價值和便于落地基層醫療機構 。 最后 ， 該研究也充分展示了血液檢測的臨床應用延展性 ， 不僅可以涵蓋癌癥的早期檢測 ， 而且可以有效地評估MRD ， 對早期復發有預判作用 ， 并且可以有效地預后監控 ， 從而覆蓋癌癥病人的全流程管理 。