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【上海專家成功繪制首個“甲狀腺髓樣癌基因組學全景圖譜”，成果刊權威期刊】甲狀腺髓樣癌實現分子分型 ， 并為潛在精準醫療提供了方向 。 近日 ， 復旦大學附屬腫瘤醫院頭頸外科嵇慶海教授、王宇教授、魏文俊副主任醫師領銜的研究團隊 ， 攜手西湖大學郭天南教授團隊合作 ， 聯合浙江省腫瘤醫院、常州市第二人民醫院、泰州市人民醫院、北京大學深圳醫院 ， 成功繪制出國際首個“甲狀腺髓樣癌蛋白基因組學全景圖譜” ， 研究結果在線發表于國際頂尖生物醫學期刊《CellDiscovery》（細胞發現） ， 影響因子38.079分 。
甲狀腺髓樣癌是甲狀腺“家族”中的一員 ， 約占所有甲狀腺癌的5-12% 。 髓樣癌起源于甲狀腺C細胞 ， 發病多與基因突變相關 。 研究表明 ， 超過一半的甲狀腺髓樣癌存在RET基因突變 。 外科手術是治療髓樣癌的首選方式 ， 早期患者10年生存率可超過80% 。 然而錯過手術機會的晚期患者 ， 由于缺乏有效治療靶點 ， 既往面臨“無藥可治”困境 。
近些年部分靶向藥物的問世 ， 為晚期髓樣癌帶來治療希望 ， 但突破背后仍有不足 。 頭頸外科王宇教授說：“盡管靶向藥物臨床試驗效果驚艷 ， 但兩種RET抑制劑的適應證僅限于RET基因突變患者 。 髓樣癌中30%-50%的患者并不攜帶這一基因突變 ， 無法從藥物中獲益 。 此外 ， 靶向藥物也會面臨耐藥難題 ， 目前仍沒有有效二線藥物可以應用 。 ”頭頸腫瘤綜合治療組首席專家嵇慶海教授介紹：“既往國際研究顯示 ， 僅有約50%-70%的患者能找到致病突變 ， 幾乎全部集中在RET、RAS兩個基因 。 團隊嘗試從大數據樣本入手 ， 尋找更多潛在靶向治療基因 。
研究者對102位髓樣癌患者進行基因全外顯子組測序 ， 并利用下游轉錄及蛋白組測序結果 ， 對基因突變性質聯合解析 ， 成功繪制出目前世界上最大的甲狀腺髓樣癌基因變異圖譜 ， 并為91%的患者找到非常明確病因 。 多組學聯合分析表明：髓樣癌在蛋白表達譜上可分成代謝型、基底型、間質型三類異質性明顯類型 。 這意味著 ， 髓樣癌更精準治療策略將有據可依 。
據悉 ， 上述研究有望將來進一步臨床應用推廣 ， 復旦大學附屬腫瘤醫院頭頸外科與合作單位攜手 ， 正在針對髓樣癌和其他晚期難治性甲狀腺癌開展更多深入的基礎、臨床及轉化性研究 ， 孵化更多成果造福患者 。
另悉 ， 復旦大學附屬腫瘤醫院頭頸外科2021年甲狀腺癌手術超過7600臺 ， 是全國乃至亞洲最大的甲狀腺癌診治中心之一 。 2020年 ， 科室牽頭發布了中國首個甲狀腺髓樣癌診治專家共識 。 返回搜狐 ， 查看更多
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