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職場|罕見病出圈！職場綜藝助力“淀粉人”患者走出困境

深圳心臟病打游戲

發病率極其稀少的罕見病—“心臟淀粉樣變”出圈了！熱播職場綜藝《令人心動的offer3》第四期中，三名心臟淀粉樣變患者的故事讓大家了解到了這一罕見病的真容。
節目中的患者家屬身在低谷，卻仍心存對這個世界的善意。他們跑了5家醫院才得到確診，無法負擔高昂費用，卻依然心存大愛，“如果是可以作為一個病例，給醫學上作一些貢獻，不管結果如何，（希望為這部分患者）做一些最后的努力?！?br /> 中山大學附屬第一醫院心內科主任董吁鋼教授在接受南都采訪人員采訪時表示，心臟淀粉樣變的全稱是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM，俗稱“淀粉人”），是一種罕見、致死性疾病。但如果發現后規范的治療，其生存期是能夠得到延長的。
心臟淀粉樣變認知程度低病例少診斷難
心臟淀粉樣變的全稱是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM，俗稱“淀粉人”），是一種罕見、致死性疾病。其發病機制在于不穩定甲狀腺素蛋白（TTR）的異常解離后的錯誤折疊，形成淀粉樣物質沉積于心肌間質和身體其他部位。隨著時間的推移，淀粉樣物質沉積會使心肌變硬，進而引發心衰。可以看出，淀粉沉積在身體的哪個部位，就會造成哪里的癥狀。所以，患者可能之前出現雙側腕管綜合征、腹瀉、腎臟等問題，為醫生的確診帶來了一定的挑戰。即使能診斷為心衰，但進一步的病因確診依然不容易。

職場|罕見病出圈！職場綜藝助力“淀粉人”患者走出困境
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新華社照片
由于疾病認知度低及臨床癥狀特異性差等因素，該疾病經常會被誤診或延誤診治。患者臨床診斷后平均存活時間較短，約為2-5年，死亡通常由進行性心力衰竭引起。節目中，浙江大學醫學院附屬第二醫院心血管內科主任醫師潘小宏表示，“患者如果想要得到確診，都是要經過五次的漏診和誤診，由于病例少，認知程度低，容易和其他原因導致的心衰混為一談，患者也因此在確診前多次就診，容易錯過最佳治療時機。”
“淀粉人”規范化診療亟需突破早診困境
【 職場|罕見病出圈！職場綜藝助力“淀粉人”患者走出困境】 資料顯示，在2018年由國家衛健委等五部門聯合公布的第一批罕見病目錄中，ATTR-CM作為特發性心肌病的一種被列入121種疾病目錄。2019年10月，中國才報道了全國首個ATTR-CM病例，因此這一病癥在中國尚處于一個逐漸被認識的過程，且局限在大型醫院里，大部分基層醫生都不認識這個病，其流行病學狀況、發病情況也尚不清楚。
在規范診療方面，2019年以來，在中國罕見病聯盟主導下，ATTR-CM學組成立，成功建立了一批ATTR-CM診療示范中心（COE中心），包括北京協和、上海瑞金等國內頂級三甲醫院。鑒于ATTR-CM累及多系統，在臨床診療中，應鼓勵啟動MDT機制，協力共振提升患者診斷的精準度和效率。
ATTR-CM難以被發現，但并不意味著不會被發現。專家提示，患者需要警惕這四大警示癥：年齡≥65歲、射血分數保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心電圖非高電壓，警惕自身發出的危險信號，做到早篩、早診、早治。面對這一罕見病，節目中的醫學生劉暢如是說道：“醫學在進步，大家在慢慢關注這個疾病，關注的人會慢慢多起來。多一個人知道，就會多一個人重視?！边@是她對于罕見病患者的暖心安慰，也支撐起了無數網友對于罕見病患者的堅定支持，更重要的是，這是一份號召，社會上的所有人都需要攜起手來，共同關注ATTR-CM，關注罕見病，為罕見病群體送上一份關愛。
采寫：南都采訪人員 王道斌 通訊員 孫宇