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兇手|一家七口，五人尿毒癥，“兇手”竟是基因遺傳？這個案例值得警惕

因為一場車禍，30歲的小胡到醫院體檢，結果外傷不嚴重，卻查出了尿毒癥。還沒等小胡想好如何將自己的病告訴家人，小胡的老母親因為身體不舒服到醫院檢查，竟也查出了尿毒癥。
接著，小胡的弟弟因為臉色異常，也到醫院檢查，結果也是確診尿毒癥。
主治醫生察覺到異常，建議小胡讓其他直系親屬都去做個篩查，排查尿毒癥“遺傳”的原因。聽從醫生的建議，小胡帶著10歲的大女兒和3歲的小女兒進行體檢，依舊是查出了尿毒癥。
小胡幾近崩潰，一家七口，五個人確認尿毒癥，這日子還怎么過，難道自己家族被“詛咒”了？
后來經過一系列檢查，醫生最終判定，造成這一家人不幸的緣由，竟是小胡母親所患的“多囊腎”。

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一、尿毒癥也有遺傳風險？尿毒癥在很多人心目中是個可怕的名詞，關于它的預防、治療以及是否有遺傳性受到人們的普遍關注。安徽省中醫院腎內科主任王億平教授介紹說，尿毒癥是由多種慢性疾病造成的腎單位嚴重損害，使機體在排泄、代謝和調節水、電解質、酸堿平衡等方面出現紊亂的臨床綜合癥候群，該病本身沒有遺傳性，但演變成尿毒癥的一部分基礎疾病有家族史，如多囊腎、糖尿病和高血壓等。
其中，多囊腎 (PKD) 是腎臟的皮質和髓質出現無數囊腫的一種遺傳性腎臟疾病，按遺傳方式分為兩種類型。一種是常染色體顯性遺傳性多囊腎 (ADPKD)，此型一般到成年才出現癥狀，可生存到老齡階段，故又稱成人型。第二種是常染色體隱性遺傳性多囊腎 (ARPKD)， 一般在嬰兒即表現明顯，又稱嬰兒型，患兒多在出生后不久死亡。其中常染色體顯性遺傳性多囊腎病最常見，該病是一種世界范圍內高發遺傳疾病，全世界每四百到一千人就有一個顯性多囊腎病患者，按遺傳規律，遺傳給下一代的幾率一般為50%。

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據相關報道，多囊腎已經成為引起腎功能衰竭的第三大原因，受到社會的普遍關注和醫學界的高度重視，目前現代醫學有藥物治療、手術治療、基因治療、腎臟替代治療等方法。
但王教授提醒，對于多囊腎還是要積極治療糖尿病、高血壓、痛風等易演變發展的原發基礎病。資料表明，15%的高血壓患者會發展為尿毒癥，因此，高血壓患者要將血壓控制在理想水平，其次要定期檢查腎功能，一般應半年檢查一次。而多囊腎患者要有良好的醫療監護，保持樂觀心情，積極配合醫生治療。
像多囊腎這樣的腎病變可以造成尿量改變，并出現血尿、蛋白尿，各種腎臟病變均可導致慢性腎功能衰竭。據了解，每十個成年人就有一人患慢性腎臟病，目前受人口老齡化、糖尿病高血壓等慢病人口基數增加等因素影響，許多患者最終更是進展為依賴透析的終末期腎病。未來腎病治療的負擔還將持續攀升，已成為亟待重視的公共衛生問題。
二、我國慢性腎臟疾病知曉率僅為12.5%據《中國實用內科雜志》慢性腎臟病篩查診斷及防治指南顯示，目前，中國成人慢性腎臟病患病率約10.8%，慢性腎臟病患者近1.3億人，居全球首位。需要接受腎臟替代治療的終末期腎病患者有150多萬，并以每年新增12-15萬的趨勢持續上升。
但由于公眾對慢性腎臟病認知不足，知曉率僅12.5%左右，導致很多許多患者前期無法察覺，等到確診時已處于尿毒癥階段，加大了治療難度，對生活造成嚴重影響。

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廣東省人民醫院院長余學清認為，腎病發生的遺傳因素僅占7%-12%，更多的是生活方式的影響，良好的生活方式可以幫助降低發病風險，其中包括合理飲食、戒煙限酒、適當運動、心理平衡。而不良生活習慣則可能成為“炸彈”爆炸的導火索，因此，生活中也要提高防治意識，改正傷腎壞習慣。