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脊髓|【熱點】江西脊髓性肌萎縮癥患兒小璟逸到首兒所治療

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12月22日晚間 ， 首都兒科研究所急診來了一位特殊的小患兒 ， 他就是牽動全國網友的患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）的小璟逸 ， 從長沙到北京 ， 一路上小璟逸有兩次心率達到了190次/分 ， 這讓他的父母和隨行急救人員緊張不已 。 到達北京西站后 ， 救護車一路風馳電掣 ， 在北京交警、北京義務急救志愿者等眾多人員的幫助下 ， 僅用了16分鐘就順利達到首都兒科研究所 。

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12月23日下午 ， 經過各項檢查的小璟逸住進了呼吸內科病房 。 呼吸內科主任曹玲表示 ， 目前小璟逸的生命體征比較平穩 ， 心率有一些明顯增快 ， 后續需要進一步評估神經、心血管、消化、營養等多方面的情況 ， 通過多學科的管理方式來進行治療 。 SMA雖然主要累及主管運動的肌肉 ， 但是全身多系統功能也都會受累 ， 比如吞咽障礙、呼吸功能障礙、消化功能障礙、骨骼畸變等 ， 在運用多種藥物治療的同時 ， 呼吸道管理是第一道也是最關鍵的一關 。

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小璟逸存在耐藥的細菌性肺炎 ， 脊髓性肌萎縮癥導致呼吸肌肉無力 ， 特別是感染時期 ， 自己不能有效維持血氧飽和度 ， 需要呼吸機來輔助呼吸 。 同時 ， 小璟逸也不能將氣道中的分泌物排出來 ， 因此在每次使用霧化泵、振動排痰機、體位引流治療后都要再使用咳痰機并進行口鼻吸痰 。 通過精細的呼吸道管理加上抗菌藥物的治療 ， 才能緩解呼吸衰竭的問題 。

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脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy ， SMA）是由于運動神經元存活基因1(survival motor neurongene1 ， SMN1）突變導致運動神經元存活基因蛋白功能缺陷所致的神經肌肉病 ， 是兒童時期較為常見的一種遺傳性神經肌肉病 ， 在新生兒中的發病率為萬分之一 ， 是因脊髓前角運動神經細胞受損導致 ， 主要表現為以下肢為主的進行性肌無力和肌萎縮 。 小璟逸屬于SMA-Ⅰ型 ， 這類患兒大多在6個月內發病 ， 病情進展迅速 ， 無法實現獨坐、翻身、爬等大動作 ， 隨病情進展往往會累及呼吸和吞咽 。
首都兒科研究所作為全國罕見病協作網成員單位 ， 是一家集兒科基礎研究、臨床診療和預防保健為一體的三級甲等兒童醫院 ， 具有診療罕見病的多學科綜合能力 。 每年接診從全國各地前來就診的各類罕見病患兒 ， 在神經、血液、內分泌等領域開展了多個病種的診療和研究 。 首兒所是全國SMA診療聯盟成員單位之一 ， 在具有全國領先基因檢測水平的遺傳研究室平臺支撐下 ， 神經內科、呼吸內科、消化內科、骨科等多個臨床科室組成的多學科診療團隊 ， 為SMA患兒提供了從基因診斷、治療到多臟器管理的全方位醫療救治 。
文 | 邱爽
攝 | 來自《 北京日報》
編輯 | 宣傳中心
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