“好在王文林主任已先為小明進行了胸廓畸形矯正手術 ， 否則可能會因心肺功能嚴重受限而增加脊柱側彎矯形術的難度和風險 ， 甚至無法耐受手術 。 ”張力表示 。
手術歷時6小時 ， 順利完成 ， 畸形的脊柱被拉直 ， 心肺功能也不會受骨骼畸形限制了 。 術后第5天 ， 佩戴夾克式背架后 ， 小明終于可以“抬頭挺胸”下地行走了 ， 并且身高還長了4cm 。
“天才病”的這些特征要了解
張力介紹 ， 馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的先天結締組織疾病 ， 90%患者的致病基因定位于人類第15號染色體的FBN1基因（編碼原纖維蛋白1） 。 馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人 ， 身高多在1.8米至2.1米之間 ， 手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣 ， 所以又稱“天才病”“蜘蛛病” 。
馬凡綜合征常累及多個系統 ， 但臨床表現集中在3個最為突出的系統：骨骼、眼和心血管系統 。 其中骨骼系統病變的發生率普遍較高 ， 除體格異常外 ， 還主要表現為胸廓和脊柱畸形 。 約2/3的馬凡綜合征患者有漏斗胸 ， 嚴重者可導致通氣功能受限 ， 約62%的馬凡綜合征患者同時并存脊柱側彎 ， 男女發病率基本一致 ， 而且脊柱側彎出現較早 ， 程度較重 ， 易進展 ， 常發展為嚴重僵硬型的脊柱側彎 ， 部分可造成患者脊髓壓迫等神經功能的損害 ， 最終出現癱瘓等 。 并且隨著畸形的加重 ， 脊柱側凸甚至影響到患者的心肺功能發育 ， 患者成年后常常會因引起心肺功能衰竭而死亡 。
“對于馬凡綜合征合并脊柱側彎患者 ， 早期可以考慮支具治療 ， 但支具治療馬凡綜合征合并脊柱側彎一般效果有限 ， 若發現支具治療無效 ， 畸形進展迅速時 ， 應采取更為有效的治療措施 ， 不適當的支具治療反而會延誤手術時機 ， 增加治療的難度 。 當有手術指征時 ， 只要無禁忌證 ， 應及時采取手術治療 。 ”
采寫：南都采訪人員 王道斌 通訊員 朱健

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