1. 首頁 > 健康養生 > >

并發癥|你永遠不能獨行，甲旁減患者的受限人生( 二 )

疾病醫院甲狀腺并發癥


首都兒科研究所內分泌科主任醫師陳曉波告訴八點健聞 ， 先天性甲旁減的患者大多在兒童期就會發病 ， 有些甚至是嬰兒期 。 對于幼兒來說 ， 更隱蔽也更致命的癥狀是喉痙攣 ， “通俗來理解就是喉部肌肉抽筋 ， 導致呼吸道閉塞 ， 孩子就不能進氣了 。 這種情況下 ， 如果不能及時送到醫院搶救 ， 會有很高的死亡風險 。 ”
渡過急性發作期后 ， 患者就會進入需要終身服藥的慢性病階段 ， 這才是對他們真正考驗的開始 。 臨床上 ， 甲旁減的傳統治療方式就是通過服用鈣劑和活性維生素D（用于幫助鈣質吸收） ， 通過人為補充鈣質的方式 ， 強行把血鈣提升到正常水平 。
“這里就存在一個難題 ， 補多少鈣合適 。 補少了 ， 癥狀控制不了 。 補多了 ， 會引發一系列并發癥 。 ”陳曉波表示 ， 補的鈣太多 ， 鈣質經由尿液排出時 ， 會在腎臟沉積 ， 造成腎結石、腎衰等更嚴重的并發癥 。 因此 ， 臨床醫生需要精確控制 ， 一般會把血鈣指標控制在合理范圍的下限 ， “比如說正常的血鈣濃度是2.2-2.7mmol/L ， 那我們補到2.0-2.2mmol/L這個區間就可以 。 ”
兩害相權取其輕 。 對于長期患病的非術后甲旁減患者來說 ， 現有的治療方案更是在“走鋼絲” 。 程靜的多次暈厥就是例子 ， 因為血鈣長期處于正常范圍的低值 ， 稍有過量消耗就會觸發低鈣血癥 。 但相比于過量補鈣對臟器的損傷 ， 這已經是臨床上的最優解了 。
能保命 ， 但不自由
在中國 ， 甲旁減患者的生存現狀究竟如何？
去年 ， 中國初級衛生保健基金會發起了一項覆蓋86位甲旁減患者的問卷調查 。 結果顯示 ， 有98%的患者認為疾病已經影響到他們的人生規劃 ， 包括工作和生活上的追求因此而受到負面影響 ， 其中有嚴重負面影響的占到了61% 。
小米就是這61%中的一員 。
她曾是一名擁有大好前程的青年歌手 。 29歲那年 ， 在央視錄制某檔綜藝節目的空隙 ， 她做了一場甲狀腺切除手術 。 術后第一天就出現了手腳抽搐的癥狀 ， 吃飯張不開嘴 ， 全身感覺有螞蟻在爬 。 后來經復查 ， 被確診為術后甲狀旁腺功能減退癥 。
因為這個病 ， 她再也沒能回到舞臺 ， 斷了所有的收入 。 相戀多年的男友提出分手 ， 更是將她打落到人生的谷底 。 一年時間 ， 她從樂觀愛笑的姑娘 ， 變成數度嘗試自殺的抑郁癥患者 。 “以前我對人生有各種夢想和欲望 ， 可現在我只有一個愿望 ， 就是有一種藥能夠徹底治好這個病 。 ”小米說道 。
同樣在找藥的還有孫浩 ， 他是一名先天性甲旁減患兒的父親 。
他的孩子6歲起開始發病 ， 確診為基因突變導致的甲狀旁腺功能減退 。 為了讓孩子更好地恢復 ， 他找遍了全國小兒內分泌領域的權威專家 ， 在正常補充鈣劑和活性維生素D的基礎上 ， 又嘗試了湯藥、耳針等中醫調理手法 ， 但孩子依然出現了身高發育延緩 ， 體能明顯下降等異常情況 。

去年 ， 孫浩無意中看到了“藥神父親”徐偉的報道 ， 他按圖索驥找到了幫助徐偉完成藥物研發的基因公司 。 對方告訴他 ， 想要研發類似的基因藥物 ， 需要1000萬的啟動資金 ， 同時還不能保證成功 。 “我現在想的就是能不能找到更多的患者群體 ， 如果能找到1000個 ， 那每個家庭只要拿出1萬 ， 就可以支撐企業去做這個研究 。 ”
孫浩的迫切尋藥 ， 本質上是一種未雨綢繆 。 他見過太多的甲旁減患者 ， 都在過著謹小慎微的生活——小時候不能暢快地奔跑運動 ， 年輕時沒法為理想拼盡全力 ， 談婚論嫁時常有難言之隱 ， 上了年紀又要擔心各種并發癥來襲 。