淀粉樣|漳浦姐弟患罕見心臟疾病！“核技術”助其查清病因居民|慢病|健康|健康小屋|新筑

一對來自漳浦的姐弟，先后出現不明原因的心衰，反復乏力、胸悶、氣促。近5年來，求診于多家醫院，但病因一直無法查明。近日，廈門大學附屬心血管病醫院（簡稱廈心）通過“核技術”，為姐弟倆“揪出”元兇——心肌淀粉樣變，一種罕見的致死性心臟疾病。
【 淀粉樣|漳浦姐弟患罕見心臟疾病！“核技術”助其查清病因】 64歲的姐姐先發病，起初表現為反復惡心、食欲不佳、腹瀉等消化道癥狀，隨后出現反復乏力、胸悶、氣促癥狀，她先后在其他醫院以消化道疾病和心衰進行治療，未見明顯好轉反而逐漸惡化。近日，她到廈心就診，通過心臟磁共振、心臟超聲心肌應變力檢測等檢查，診斷其患的是“心肌淀粉樣變”。
她的弟弟也有類似的癥狀，也是輾轉多家醫院找不到病因。得知姐姐的情況后，他也到廈心就診。醫院通過“核技術”確診他和他的姐姐患的是同一種病，兩人為同一染色體、同一位點的基因突變。目前，姐弟兩人在廈心正在接受規范化對癥治療。
“‘心肌淀粉樣變’難以被發現，但并不意味著不會被發現。”廈心心內科三區主任、核醫學科負責人李穗吉博士介紹，以往確診該病主要靠心內膜的心肌活檢，這是一種有創檢查，大多數醫院未常規開展，且有發生心包填塞的風險，導致診斷率普遍偏低。隨著醫學診斷技術的進步，一種核醫學診斷手段——99Tcm-焦磷酸鹽（PYP）核素顯像被用于心肌淀粉樣變的診斷，無需進行組織活檢。
【醫生提醒】
該病很罕見
常被漏診或誤診
“這是一種罕見的致死性心臟疾病，即心臟肌肉間質內沉積了類似淀粉樣的物質，導致心肌僵硬、舒張受限、心臟增大、心律失常、胸腔心包積液等癥狀。”李穗吉介紹，2018年，該病作為特發性心肌病的一種被列入國家罕見病目錄，在中國尚處于一個逐漸被認識的過程。由于病例少、認知程度低，該病很容易和其他原因導致的心衰混為一談，常會被漏診或誤診，錯過最佳治療時機，“患者需要警惕身體發出的危險信號，做到早篩、早診、早治”。
二維碼
廈門晚報采訪人員匡惟
通訊員劉云芳
編輯:謝瑞真