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高值|探訪國內唯一罕見病病區：高值藥進醫保后“門診氣氛不一樣了”( 二 )

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醫生為患者注射“諾西那生鈉”。 浙大二院供圖
除了看病 ， 楊林幾乎不出門 ， 在家上網“看”世界 。 他加入了一個病友群 ， 群里討論最多的話題是“什么時候有藥能治？”
他可以精確地說出“諾西那生鈉注射液”的關鍵時間點：2016年12月在美國獲批；2019年2月獲得國家藥監局批準 ， 成為國內首個治療SMA的藥物；2021年12月3日 ， 進入調整后的國家醫保藥品目錄 ， 每針從70萬元降至3.3萬元 。
“沒進醫保前 ， 70萬的價格我們想也不敢想 。 ”楊林說 ， 去年生日那天在群里看到“諾西那生鈉”進醫保的新聞 ， 很少向父母提要求的他拉住媽媽的手說：“我想打針 。 ”
“進醫保后 ， 一針自費大概1萬元 ， 第一年6針 ， 之后每年3針 。 我們爭取多賺一點 ， 再省一點 ， 起碼夠得著了 。 ”老楊說 ， 對他來說 ， 從此賺錢的意義也變了 ， “從‘讓兒子活著’到‘給兒子治病’ 。 ”
去年12月 ， 楊林到浙大二院罕見病診治中心 ， 希望新年后注射“諾西那生鈉” ， 經過檢查評估等 ， 2月21日如愿 。
“我知道這個藥的作用是改善病情、延緩發展 ， 并不能讓我恢復成正常人 。 可是 ， 現在我心里有了盼頭 ， 說不定能等到更好的藥 。 ”他說 。
再小的群體也不應被放棄
“能抽絲剝繭地確診一種罕見病 ， 是最高興的事；查出了病卻沒有藥 ， 是最無奈的事 。 ”從事罕見病診治30年的吳志英說 ， 從近年國家層面的重視、醫學的進步等方面看 ， 罕見病“查得出、有藥醫”變得越來越可能 。
2018年5月 ， 國家衛健委等五部委公布《第一批罕見病目錄》 ， 納入血友病、白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病 。 據2021年中國罕見病大會的數據 ， 針對74種罕見病的162種治療藥在全球范圍已有上市 ， 在國內上市且明確以相應罕見病適應癥注冊的55種 ， 能治療31種罕見病 ， 已有40余種藥物被納入國家醫保目錄 ， 涉及25種罕見病 。
2019年2月 ， 國家衛健委發布《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》 。 北京協和醫院院長張抒揚在2021年中國罕見病大會上表示 ， 我國已初步建成罕見病數據共享平臺 ， 以支撐患者分布及疾病負擔研究；建成罕見病診療協作網 ， 由324家醫院組成的三級防控體系初步形成 。
高值|探訪國內唯一罕見病病區：高值藥進醫保后“門診氣氛不一樣了”
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吳志英教授與助手
6年前 ， 吳志英被浙大二院引進后即著手創建全國唯一的罕見病診治病區 ， 2021年11月升級為浙大二院“醫學遺傳科/罕見病診治中心” ， 成為獨立臨床學科 ， 有門診、病區、專家團隊、實驗室及基因檢測平臺 ， “我相信這種模式一定能提高診斷速度 ， 減少患者四處求醫的困擾 。 ”
但她坦言：“能看罕見病的醫生比罕見病更罕見 。 罕見病有60~70%屬于神經系統疾病 ， 而全國能真正看罕見病的高級神經內科醫生不到百人 。 ”同時 ， 仍有很多罕見病確診困難 ， 浙大二院罕見病病區有10%左右的患者出院時無法明確診斷 ， 只能定期隨訪 ， 經過多年跟蹤才可能確診 。
“好在已經有了光 。 從2018年開始 ， 在政府支持下 ， 罕見病診療的推進非常快 ， 罕見病群體也受到越來越多的關愛 ， 詮釋了‘再小的群體都不應被放棄’ 。 ”吳志英說 ， 作為醫生 ， 她現在做的就是如何讓患者更快確診、花更少的錢獲得更好的治療并在當地找到更合適的醫生進行隨訪 。
“門診的氣氛都不一樣了”
17歲的小萱（化名） ， 比楊林早三天在浙大二院注射了“諾西那生鈉” 。