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高值|探訪國內唯一罕見病病區：高值藥進醫保后“門診氣氛不一樣了”

諾西那生楊林注射液患者諾西那生鈉老楊第二醫院高值浙大二院罕見病兒子醫保藥物吳志英

編者按：罕見病患者是一群特殊的病患 。 患者人數少 ， 意味著藥品需求小、成本高 。 世界上已確認的7000多種罕見病中 ， 僅約5%具備有效的治療藥物；即使有藥 ， 動輒百萬元的年治療費也非普通人能夠承受 。
再小的群體也不該被放棄 。 去年底 ， 經由醫保談判“靈魂砍價” ， 每針70萬元的罕見病藥物“諾西那生鈉注射液”降至3.3萬元 。 目前 ， 國內共有60余種罕見病用藥獲批上市 ， 其中涉及25種罕見病的40余種藥物被納入國家醫保目錄 。
2月28日是“國際罕見病日” ， 澎湃新聞探訪國內唯一的罕見病病區 ， 看見這道“希望之光” 。
“‘諾西那生鈉’注射液進醫保 ， 是上天給我最好的生日禮物 。 ”
21歲的楊林（化名）脊椎側彎 ， 背部高高隆起 ， 用一種外人看來異常難受的姿勢 ， 斜著蜷縮在輪椅上 。
去年12月3日 ， 楊林生日那天 ， 脊髓性肌萎縮癥（SMA）特效藥“諾西那生鈉注射液”等7種罕見病藥物進入2021年國家醫保藥品目錄 。 今年起 ， 曾高達70萬元一針的“諾西那生鈉注射液”價格降到3.3萬元 ， 實現了高值罕見病藥物納入醫保的零突破 。
楊林1歲時被確診為SMA ， 等能治又用得起的藥 ， 等了20年 。
2月21日 ， 他在國內唯一的罕見病病區、浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科/罕見病診治中心注射了第一針“諾西那生鈉” 。
2月28日是“國際罕見病日” 。 澎湃新聞（www.thepaper.cn)從浙大二院罕見病診治中心了解到 ， 今年以來已有9位SMA患者注射了“諾西那生鈉” ， 另有12位患者處于注射前檢查階段 。 “‘諾西那生鈉注射液’2019年2月獲批進入中國后 ， 因為價格昂貴 ， 到2021年底我們只為3位患者用過 。 罕見病高值藥物進醫保 ， 就像是一直昏暗的角落照進來一束光 ， 為患者群體帶來了希望 。 ”中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員、浙大二院醫學遺傳科主任吳志英教授說 。
“以前70萬元一針 ， 想也不敢想”
2001年 ， 楊林出生在福建三明市 ， 父親剛從部隊轉業 ， 母親打工 。
快1歲時 ， 楊林還只會扶著墻站立 ， 再大些 ， 有時會搖搖晃晃走一兩步 ， 然后一下子跌倒 。 當地醫院建議父母帶患兒前往福建醫科大學附屬第一醫院找吳志英的導師 ， 著名神經病學專家慕容慎行教授診治 。
“等檢查結果出來 ， 慕容教授說孩子得的是一種罕見病 ， 叫脊髓性肌萎縮癥 ， 無藥可治 ， 可能活不到成年 。 ”老楊說 ， 當時妻子抱著兒子站在他身邊 ， 一聽這話就暈了過去 。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由于運動神經元存活基因1 (SMN1)突變導致的常染色體隱性遺傳病 ， 因脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮 ， 患者智力發育、感覺正常 。
楊林的童年幾乎是在床上度過的 。 “祖輩身體不好 ， 有時我倆都要去打工 ， 白天只能在他床邊放面包和帶吸管的水杯 ， 他自己渴了餓了吃一口 。 媽媽和他睡一張床 ， 晚上要幫他翻身七八次 。 ”老楊說 ， 他們過得苦 ， 但兒子更苦 。
看到別的孩子上學、玩耍 ， 楊林哭著問“為什么我就不行” 。 坐著輪椅上了小學 ， 到三年級 ， 因為坐不直、行動不便 ， 無法再讀 。 從學?；丶夷翘?， 楊林哭了一個晚上 。
2010年 ， 全家從福建搬到杭州 。 老楊說 ， 看到別的孩子健健康康的 ， 他有時突然特別難受：為什么這么罕見的病被我家攤上了？有時看著兒子又會覺得慶幸 ， “醫生說可能活不到成年 ， 現在已經21歲 ， 賺了 。 ”
高值|探訪國內唯一罕見病病區：高值藥進醫保后“門診氣氛不一樣了”