治療|【罕見病】非典型溶血尿毒綜合征紅細胞|綜合征|Ariceta|微血管

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7個月的小飛（化名）精神萎靡的躺在媽媽懷里，他面色蒼白，不哭不鬧也不吃不喝。 4天前，小飛"感冒"后逐漸面色蒼白、活動減少，直到出現濃茶色尿，家長才急忙將孩子送到首都兒科研究所急診室。 "大夫，孩子今天的尿都是濃茶色，小臉一天比一天白，他這是怎么了？"經過一系列檢查后發現，小飛的血紅蛋白50g/L ，血小板51×109/L ，血紅蛋白還不及同齡健康兒童的一半，呈現重度貧血和血小板減少，代表腎臟功能的肌酐則顯著增高。經過腎臟內科緊急會診后，初步考慮是"非典型溶血尿毒綜合征" 。小飛立刻被安排住院治療。后續的檢查也證實了這個診斷，經過20天的精心治療，小飛一天天好轉起來， 2個月后所有指標恢復正常。現在小飛已經1歲10月了，活潑好動，血常規、尿常規、腎功能都是正常的，只需要定期隨訪。

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醫生說
非典型溶血性尿毒癥（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ， aHUS）是屬于全身性血栓性微血管病的一種，以微血管內溶血性貧血、消耗性血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點，是一種兒童期的危急重癥，也是和腎臟內科密切相關的一種罕見病。
病因
aHUS的病因復雜，目前證實該病主要由各種補體成分、補體活化因子及補體調節因子的基因突變所致。
【治療|【罕見病】非典型溶血尿毒綜合征】臨床表現
各年齡段均可見，但以兒童多見。患兒多為急性起病，表現為面色蒼白、乏力、易累、喂養困難、腹痛、嘔吐等；可有尿色、尿量改變，表現為茶色尿、醬油色尿等，部分孩子出現少尿甚至無尿；有些患兒還可出現神經系統癥狀，如視物模糊、認知改變、驚厥等。多數孩子在起病前有感染病史。
輔助檢查
微血管內溶血性貧血和血小板減少是aHUS實驗室檢查的典型特點，血紅蛋白常＜100g／L ，血小板常＜150x109／L 。但血小板即使在正常范圍，若呈進行性下降趨勢，也有臨床意義。微血管內溶血性貧血的特點是外周血涂片可見到破碎紅細胞、Coombs試驗 (抗人球蛋白試驗)陰性、乳酸脫氫酶升高，一般還同時伴有網織紅細胞升高、血和尿游離血紅蛋白升高和結合珠蛋白降低或檢測不到。血肌酐升高，常較基礎肌酐升高1.5倍以上。血ADAMTS13活性正常。尿常規檢查可見潛血陽性，尿中紅細胞增多，尿蛋白陽性。血漿中補體成分或補體調節因子濃度下降，基因檢測有助于明確病因。

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圖｜箭頭所指為破碎的紅細胞
腎臟病理
具有血栓性微血管病的病理特點。主要表現為腎小球毛細血管袢內血栓、基底膜雙軌征及不同程度的系膜溶解；常累及小動脈，可見血栓、纖維素樣壞死、內膜黏液樣增厚、"蔥皮樣"改變及纖維性增生；嚴重時可出現腎皮質壞死；光鏡下急性期腎小管常可見透明管型和紅細胞，在缺血發生時，可見急性腎小管壞死，慢性期可發生小管萎縮；光鏡下腎間質可見水腫，纖維化。
診斷標準
aHUS的診斷包括以下方面：①非免疫性溶血性貧血，血紅蛋白＜100g／L ，外周血涂片顯微鏡下可見紅細胞碎片，網織紅細胞升高，乳酸脫氫酶升高， Coombs 試驗陰性；②血小板減少（＜150x109／L）；③急性腎衰竭，表現為少尿、無尿，血肌酐升高，常較基礎肌酐升高1.5倍以上。基因檢測則可進一步明確突變基因。需除外其它原因相關的溶血尿毒綜合征及血栓性血小板減少性紫癜。