脊髓性肌萎縮癥|讓希望之光照見所有罕見病患者潘紅英|布魯氏|菌病|宋黎勝|發

2月28日是“國際罕見病日”。罕見病患者是一群特殊的病患，世界上已確認的7000多種罕見病中，僅約5%具備有效的治療藥物。而即使有藥，動輒百萬元的年治療費也非普通人能夠承受。
【 脊髓性肌萎縮癥|讓希望之光照見所有罕見病患者】近日，媒體探訪國內唯一的罕見病病區，卻看見了一道希望之光。有醫生向采訪人員介紹，“患者都是笑著來的，我感到門診的氣氛都不一樣了，有希望、有期盼，不再是無藥可醫的無奈。”
罕見病患者面臨缺醫少藥、診療費用昂貴等多重困境，一個罕見病患者所產生的負擔，往往可以拖垮一個原本富足的家庭。他們或許理當悲觀、沉悶才對，在過去，罕見病患者家庭難有歡歌笑語也是事實。
現在，從表現上看，罕見病門診氣氛變得輕松樂觀，似乎與這類疾病的嚴重程度和診療難度不相符。但實際上，這種反差，正好說明針對罕見病的一系列政策與舉措，已取得極好的效果，不僅讓部分罕見病患者先行走出了困境，而且讓其他罕見病患者也看到了希望。
這得益于近年來，國家針對罕見病救治打出了一系列組合拳。比如針對“病無醫”現象，相關部門在全國范圍內遴選一批醫院，組建罕見病診療協作網，發揮以弱帶強的作用，讓再“罕見”的疾病，也能被及時看見。再如加大研發投入和國外引進力度，最大限度為“無藥可醫”破題。
此外，針對“藥無保”現象，我國近年來更是大招頻出、效果顯著。除了發布《罕見病目錄》、讓部分罕見病藥品和原料藥獲得增值稅優惠等措施外，還讓更多的罕見病用藥通過談判方式進入了醫保目錄。
尤其是，一些“靈魂降價”還形成了社會熱點話題。如治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，每針70萬元的天價被醫保局談判降至3.3萬元，并經醫保報銷后個人僅需支付幾千元。這類實錘舉措，可讓部分罕見病患者從“望藥興嘆”迅速轉變為輕松看病，部分患者和家屬因此喜極而泣。
當然，也要看到，當前罕見病救治取得的成效值得肯定，但罕見病救治面臨十分復雜的形勢，需要克服諸多突出困難，這一點也需要得到正視。
罕見病種類很多，納入保障視野的畢竟是少數，諾西那生鈉注射液等“天價藥”雖然大幅跳水，但不少罕見病藥品因價格昂貴難以企及，更何況很多罕見病仍然缺乏有效治療藥物，這些難題都需要通過不斷努力來加以化解。
“再小的群體也不應被放棄”，從針對部分罕見病擴大到所有罕見病，從藥品價格談判到藥品研發與全過程保障，以及在將罕見病納入醫保的基礎上，建立專項基金、商業保險、大病保障、政府兜底等機制，讓希望之光照見所有罕見病患者，我們仍然在路上。
模式的創新與成熟，比眼前效果更加重要。因為只有形成長效機制和科學模式，方能大幅提升罕見病保障水平與救治能力。
(原題為《馬上評|讓希望之光照見所有罕見病患者》作者羅志華來源澎湃新聞)