女兒|國際罕見病日丨一場跨越20載的生命綻放( 二 ) 疾病|阿姨|患者|神經|趙重波

2月11日，王銘懿在華山醫院完成了第一針諾西那生鈉注射液的注射。手術當天，多位專家在超聲引導下精準定位，不到一個小時就完成了藥物注射。
看著躺在床上的女兒眼神中再次充滿希望，陳阿姨回想起15年來與疾病纏斗的日日夜夜。 “曾經我也沮喪過，她看到我哭就會說‘媽媽你別哭，會慢慢好起來的’ 。 ”談起多年來女兒對自己的理解與支持，陳阿姨難掩激動，淚流滿面。
“她非常喜歡戶外活動，之前放暑假只要有機都會帶她出去轉轉。但由于行動不便，每次出門都是一項‘浩大’的工程。 ”陳阿姨說，王銘懿希望能在高考后去看一次迪士尼的煙花。
“如果一切順利，她的愿望很快就能實現了。 ”陳阿姨說。
拯救——“有些事總要有人做”
在小銘懿出生的同一年，如今的上海首個成人脊髓性肌萎縮癥多學科團隊推動人趙重波醫生才剛剛博士畢業踏上工作崗位。兩年后，一場在新加坡舉辦的關于神經肌病方面的國際年會上，國外在神經肌病罕見病領域的先進理念和診療技術讓趙重波很受震撼，也讓他堅定了在神經肌病罕見病領域聚焦的決心。
“當時的條件可謂‘三無’ ，無人、無藥、無技術。 ”2005年，雖然面臨技術和理念上的不足，在呂傳真教授的支持下，盧家紅與趙重波教授選擇組建了神經肌病亞專業組，并逐步建立和完善了支撐神經肌病診斷的肌肉和周圍神經病理診斷體系。雖然罕見病在醫學領域是一個“冷門” ，但在趙重波看來“有些事總要有人做” 。
“這20多年來，我有很多遺憾。 ”趙重波坦言，一方面由于早年缺乏人力和物力等資源，沒有建立良好的神經肌病罕見病患者隨訪和留資機制，浪費了很多做有價值研究的機會。而更主要的，就是當缺乏有效醫治手段時，自己時常會感到無能為力。如今，趙重波每次的計劃門診數量雖然只有15個，但有時會自己加到50幾個，其中80%都是罕見病患者。 “很多都是外地病患，跑一趟不容易。 ”
談及對此次國際罕見病日的主題“分享你的生命色彩”的理解，趙重波認為，只要社會可以多給予一些關注、多提供一些方便，就會給罕見病患者的生活帶來多一些色彩。（參與采寫：向香）