女兒|國際罕見病日丨一場跨越20載的生命綻放疾病|阿姨|患者|神經|趙重波

新華社上海2月28日電（采訪人員袁全）2022年2月28日是第15個國際罕見病日，今年的主題是“分享你的生命色彩” 。罕見病，是指一大類發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。目前，我國罕見病人數超2000萬。
2021年12月，隨著曾經70萬元一針的“天價”罕見病藥物——諾西那生鈉注射液納入2021年國家醫保藥品目錄，脊髓性肌萎縮癥患者“有藥，但用不起”的窘境成為歷史。消息一出，眾多罕見病家庭重燃生活的希望。這其中，就包括陳阿姨和她的女兒王銘懿，而這一切還要從20年前說起。
噩耗——“無藥可治，你們只能等”
2002年，陳阿姨的女兒王銘懿出生于江蘇南通，新成員的加入為這個原本幸福美滿的家庭增添了一份美好。
然而隨著小銘懿逐漸長大，陳阿姨發現小銘懿的一些表現跟其他孩子有一些“不一樣”：行動遲緩、無法完成一些基本動作、頭始終無法抬起來……起初，陳阿姨和丈夫懷疑孩子可能得了腦癱，便帶著女兒四處問診。
在輾轉了多家醫院后陳阿姨被告知，小銘懿的病可能是一種極其復雜的神經性疾病。隨后，小銘懿在復旦大學附屬華山醫院神經內科被確診為脊髓性肌萎縮癥，預期壽命只有19個月。
“這是一個我從未聽說過的疾病，但不管有多大困難，也要給孩子治病。 ”面對噩耗，愛女心切的陳阿姨雖然一時無法接受這個事實，但看著女兒度過危險期，相信只要堅持治療，女兒的病就一定可以好。
然而，陳阿姨的堅持卻沒能換來更好的消息。醫生告知陳阿姨讓小銘懿依靠康復訓練盡可能延緩疾病進展， “至于其他的，你們只能等” 。
而這一等，就是15年。
病痛——“有些題目構思好了，但我沒有力氣寫”
什么是脊髓性肌萎縮癥？
華山醫院神經內科主任醫師趙重波告訴采訪人員，該病癥最主要的臨床核心問題是肌肉無力，嬰兒型患者的呼吸功能及運動能力明顯受到影響，會威脅到生命。
“因此，其對于患者正常生活行動的破壞力是毀滅性的。 ”趙重波表示，由于患者喪失行動能力，不論是精神上還是經濟上，對患者家庭來說都是極大的負擔。
然而，這樣“毀滅性”的疾病沒能擊垮一個充滿斗志和愛的家庭。雖然隨著年齡增長和疾病進展，小銘懿的行動能力越來越弱，終日與輪椅為伴，但病痛始終無法磨滅她對生活和學習的熱情。

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小銘懿躺在病床上（受訪者供圖）
陳阿姨告訴采訪人員，即使是打開文具盒把筆拿出來這樣簡單的動作，對于小銘懿來說都是艱難的，每次都需要陪護的阿姨把筆塞到她的手里。因此，小銘懿總要用比別人更長的時間完成作業。
【女兒|國際罕見病日丨一場跨越20載的生命綻放】然而，小銘懿卻從未抱怨過。 “我跟她說做不完就不用做了，你的情況特殊，老師和同學們都理解的，但她還是堅持說她可以，自己跟其他人沒什么不一樣。 ”
在剛剛結束的上海春季高考中，王銘懿考了340分。 “距離理想大學還差一點，有些題目構思好了，但我沒有力氣寫。 ”
希望——“媽媽，高考后我想去迪士尼看煙花”
“我們終于看到了希望！這是國家為我們送來的最好的禮物。感謝多年并肩前行的病友！”在得知諾西那生鈉注射液納入2021年國家醫保藥品目錄后，陳阿姨發布了這樣一條朋友圈，一家人流著淚激動地抱在一起。