醫保|從百萬藥費降到5萬！罕見病納入醫保，還有哪些問題需要解決？中風險|本土|病例|新疆生產建

瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……
似乎這些聽上去具有童話般的夢幻的名字，背后卻是一個家庭的巨大傷痛，因為這些疾病都是罕見病。
據數據顯示：目前全球確認的罕見病超過7000種，我國罕見病患者就達到2000萬。

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3歲罕見病女兒做氣切，媽媽日夜守護將家里改造成“ICU”
來自山東濟南，4歲女孩王昀璐患有罕見病----“龐貝病”。
所謂的龐貝病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積癥第二型。
這種疾病會導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，同時又無法分解肝醣，進而引發肌肉無力、心臟擴大等病因，嚴重還會危及生命。

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（騰訊公益紀錄短片---《不“罕見”的一天》中王昀璐身體狀況逐漸好轉）
這種突如其來的罕見病，也讓一個家庭陷入了無助之境
治療龐貝病唯一的特效藥“美爾贊”雖說2017年5月在國內上市，但其高昂的藥費卻幾乎無法能夠讓普通家庭可以承擔。
美爾贊每瓶藥的價格在5480元，據患者體重計算用量，相當于每2.5千克的體重需要使用一瓶，每月兩次，而且終生用藥。
按照璐璐的體重，一次性用4瓶，一月兩次，每個月的足量藥費需要達到4萬多元。

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（圖源騰訊公益紀錄短片---《不“罕見”的一天》）
而正因如此，璐璐的父母在2020年12月將孩子接回家中，按照醫生的叮囑買了呼吸機、吸痰機，將家中打造一件小小的ICU。
在這期間，媽媽24小時全程陪伴，由于璐璐的消化功能較差，因此需要每隔3小時喂一次飯，每隔一會需要吸痰一次，而且還需要給房間不斷消毒。

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（圖源騰訊公益紀錄短片---《不“罕見”的一天》）
不過好在2020年的年底，山東省醫保局發布了《關于進一步完善我省大病保險制度的通知》，將納入支付范圍的龐貝病、戈謝病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，進入當地大病醫保，大大降低璐璐的醫療費用。
同時，北京病痛挑戰公益基金會“罕見病醫療援助工程”項目組以及騰訊公益等其他公益組織，也給與璐璐家庭進行輔助，通過社會幫助，璐璐的家庭每年藥費降到5萬元內。

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（圖源騰訊公益紀錄短片---《不“罕見”的一天》）
罕見的藥，究竟有多罕見？
璐璐無疑是幸運的，但我們也忍不住追問一句----下一個罕見病患兒是否也能同樣幸運？
罕見藥，又叫孤兒藥，是指專門針對罕見病研制開發的藥物。
由于受限于極低的患者數量，罕見病群體小，無法進行長時間臨床藥物，再加上市場狹窄的窘境，罕見病也面臨“無藥可治”的困境。
也正因“供不需求”，如今我國大部分罕見藥物都依賴于進口，罕見藥醫療成本也隨之提高。

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罕見藥即便納入醫保，也面臨一些弊端和不足
雖說如今罕見藥被納入醫保之后，但繁瑣的手續消磨著大量患者的時間和精力，患者要填寫用藥申請、通過醫院批準用藥、去往醫保結算地報銷。
但在這一過程中，有些地方的醫保結算單只能在當地申請報銷。