新京報訊(首席采訪人員 郭鐵)2月28日是第十五個“國際罕見病日”,廣州市美贊臣公益基金會、中國紅十字基金會、北京病痛挑戰公益基金會啟動“罕見病關愛項目”,呼吁社會提高對甲基丙二酸血癥及丙酸血癥的認知,對“檸檬寶寶”和家庭給予更多關愛。
“檸檬寶寶”是甲基丙二酸血癥(MMA)和丙酸血癥(PA)患兒的別稱,因為“血里有酸”、“尿里有酸”、急性期發病時會“酸中毒”而得名。這種罕見病目前還沒有特效藥,也無法治愈,只能通過服用輔助代謝的藥物和特殊醫學配方粉、嚴格控制飲食來維持身體發育。
“檸檬寶寶”群體面臨著社會認知不足、診斷困難、誤診率高、治療費用高昂、缺乏有效治療手段等困難和挑戰。因此,廣州市美贊臣公益基金會計劃為部分“檸檬寶寶”捐助特殊配方粉,并以開展醫患交流會、拍攝科普紀錄片、制作科普漫畫等方式,增強公眾和患者群體對疾病的認知。
此外,基金會還在甲基丙二酸血癥患者及丙酸血癥集中的地區和全國代謝病診治的區域中心,建立綜合服務中心,聘請專職人員,提供多學科診療、康復評估綜合支持等服務,并對偏遠地區患者提供線上咨詢和服務支持。
【 公益基金會|支援“檸檬寶寶”,廣州市美贊臣公益基金會等啟動罕見病關愛項目】新京報首席采訪人員 郭鐵
編輯 祝鳳嵐 校對 柳寶慶
- 本文轉自:澎湃新聞每年2月的最后一天是國際罕見病日|患上無藥可治的罕見病,IT高管創辦公益組織拍攝病友故事
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