諾西那生|“天價”救命藥入醫保，距離破解罕見病醫治難還有多遠( 二 ) 中國|脊髓|藥物|李秀花|患者

然而，脊髓性肌萎縮癥、法布雷病僅僅是7000多種罕見病中的兩種，目前中國所有罕見病患者人數已達2000多萬，每年新增患者超20萬。大量罕見病用藥仍然沒有進入中國市場，或進入中國后暫未納入醫保，不少患者陷入無藥可用或面臨高額醫療負擔的困境。例如，用于治療罕見病尿素循環障礙的藥物Ravicti苯丁酸甘油酯，在美國市場售價達5273美元，年度使用費高達69.59萬美元，即使進入國內市場，也讓患者很難承受。
此外，即便是脊髓性肌萎縮癥這類已納入醫保藥物能夠治療的疾病，患者也有期盼。采訪人員了解到，諾華研發的治療脊髓性肌萎縮癥的基因治療藥物索伐瑞韋（Zolgensma），患者只需接受一次靜脈注射給藥，就能實現長期緩解甚至治愈。
由于是一針治愈，索伐瑞韋的價格遠比諾西那生鈉注射液高，目前在美國的定價為212.5萬美元(約合人民幣1350萬元) ，被稱為制藥史上單價最貴的藥物。目前該藥已經在全球近40個國家和地區獲批上市。而在今年，中國國家藥監局藥品審評中心的公示中顯示，索伐瑞韋（Zolgensma）在中國遞交的藥物臨床試驗申請已獲得臨床試驗默示許可。
與有藥但用不起藥的現實困難相比，更讓多數罕見病患者期盼的是，緩解當前無藥可治的“絕望” 。采訪人員了解到，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，大多數罕見病仍處于無藥可醫的狀態。專家認為，從藥物研發的角度來說，罕見病患者基數少、研發投入回報極低，導致醫藥企業在罕見病藥物研發方面動力不足。
突破罕見病醫治難關，仍有諸多難題待解
用藥難、用藥貴，僅僅是治療罕見病諸多難關中最為顯而易見的，然而在這背后則是疾病確診難、藥物供給不足、專業人才匱乏等一系列深層問題等待破解。
首先是罕見病在確診環節存在難度。種類繁多、臨床表現復雜多樣導致確診難，是罕見病診斷和治療面臨的首要難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。
北京大學第一醫院教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔表示，以黏多糖貯積癥II型（MPSII）為例，患者確診普遍面臨多次輾轉，有人甚至超過50次，從開始就診到確診差不多要五六年時間。而MPSII導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，避免嚴重并發癥的出現。
其次是醫療資源分布不均、專業人才匱乏等問題進一步制約了罕見病的治療。多位受訪專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科。由于醫療資源分布不均，除東部發達省份外，不少地區醫院的臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識，多學科會診機制也有待完善，導致無法第一時間給罕見病患者及時治療。
山東大學齊魯醫院神經內科遺傳代謝病與罕見病專業主任趙玉英告訴采訪人員，罕見病的診治不僅涉及各專業的臨床醫生，還需要護理、康復、營養、遺傳、輔助生殖、檢驗、藥劑等多個部門通力合作。即便相關疾病沒有特別有效的藥物，但經多個領域專家會診后能盡快確診，并采取一定的康復措施，患者和家屬也不需要再花錢費力、盲目求醫。
第三是國內藥企對于罕見病藥物的研發稍顯滯后。從2021年醫保目錄談判結果來看，納入醫保的治療罕見病的藥物中，絕大多數由國外藥企研發。由于罕見病新藥開發難度大、單病種患病人數少、藥品用量小、市場規模不確定，國內企業的研發和生產缺乏積極性。