諾西那生|“天價”救命藥入醫保，距離破解罕見病醫治難還有多遠中國|脊髓|藥物|李秀花|患者

目前中國罕見病患者人數已達2000多萬，每年新增患者超20萬

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▲1月1日，在棗莊市婦幼保健院兒童ICU病房，醫護人員為李佳樹加油鼓勁。新華社采訪人員郭緒雷攝
2022年跨年夜，山東棗莊4歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒李佳樹收到了一份來之不易的“新年禮物”——順利注射靶向治療藥物諾西那生鈉，成為該藥納入醫保后全國首個注射者。完成注射后，李佳樹母親李秀花喜極而泣。
脊髓性肌萎縮癥僅是目前確認的7000多種罕見病之一。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。中國罕見病聯盟的數據顯示，中國罕見病患者人數已達2000多萬，每年新增患者超20萬。
由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，罕見病往往被稱為“醫學的孤兒” 。無特效藥、藥價昂貴、藥品覆蓋率低、部分地區診療水平有限、罕見病專業人才不足等原因，成為橫亙在罕見病治療上的一座座大山。如何讓這一群體實現病有所醫、醫有所藥、藥有所保，讓更多“天價藥”變成患者可負擔的救命藥，罕見病保障體系仍需不斷完善。
“天價”救命藥納入醫保，患者家庭幸福感大幅提升
脊髓性肌萎縮癥以脊髓和下腦干中運動神經元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病。中國脊髓性肌萎縮癥在新生兒中發病率約為1/6000到1/10000 ，目前約有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多名。諾西那生鈉注射液是中國首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進口藥物。患者第一年需要注射6次藥物，從第二年開始每4個月需注射1針。患兒在注射用藥后，運動能力會有一定程度恢復。
李秀花說，她所在的病友群中有幾百人，幾乎都是患兒的家長。這些年來，大伙每天都在群里討論各自孩子康復治療情況，家長們期盼最多的就是救命藥能夠盡快引進國內。
“2019年諾西那生鈉注射液被批準進入中國市場時，病友群內一度沸騰，大家討論非常踴躍，當時感覺我們的孩子終于有救了。 ”李秀花告訴采訪人員，讓她印象深刻的是，當得知每針價格70萬元時，熱鬧的微信群一下子變得沉寂了，很長一段時間內，群里沒有人說話。
去年12月3日，在經過8輪談判后，該藥以3.3萬元每針的“地板價”進入新版醫保目錄。也是自那天起，許多脊髓性肌萎縮癥病友群再次變得活躍。
目前，李佳樹已經完成了四針注射，病情逐漸有了好轉。每天陪孩子進行康復治療的李秀花，臉上也開始有了笑容。在沒有人攙扶的情況下，李佳樹能夠保持一段時間后背挺直坐姿。棗莊市婦幼保健院主管技師陸遠告訴采訪人員，每次來醫院做康復治療，醫生都會對李佳樹的身體狀況進行評估，從各項指標看，在使用靶向治療藥物后，孩子完成各種動作的質量有明顯改善。
李秀花說，諾西那生鈉注射液納入醫保后大幅降價，讓更多家庭有能力給孩子治療。在康復一段時間后，與李佳樹年齡相仿的孩子，都有了上學的可能，這讓家庭的幸福感大幅提升。
有家歡喜有家憂，罕見病群體尚有多種期盼
采訪人員了解到，自2018年成立以來，國家醫療保障局每年一次動態調整醫保藥品目錄，罕見病用藥也在調入之列。同時，通過對罕見病藥品談判準入，罕見病用藥價格大幅降低。
今年進入醫保目錄的74種新藥中，除了廣受關注的諾西那生鈉注射液，用于治療罕見病“法布雷病”的藥物阿加糖酶α注射用濃溶液，也一同納入醫保。 “法布雷病”的發病概率僅有1/47600到1/117000 ，在中國確診患者約幾百人，此前使用該藥治療的年度費用也在百萬元以上。