PNH治療：從“暗無天日”到 “初見光明” 醫院

工作中的韓冰。受訪者供圖
◎本報記者張思瑋實習生闞宇軒
從醫30多年，韓冰至今對一個患者記憶猶新。
“他剛剛考上清華大學，是一個非常有前途的青年。被確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）后，他很快出現了門靜脈血栓，繼而出現門脈高壓、肝硬化、消化道出血。只是因為吃了一些不太合適的食物，他便突發消化道大出血，遺憾地離開了人世。 ”
韓冰有些遺憾，但彼時她也“束手無策” 。由于20年前PNH的治療手段有限，以對癥治療為主，患者常因并發癥死亡。
PNH是一種由造血干細胞基因突變引起的罕見病，好發年齡為20~40歲，主要癥狀為血管內溶血、血栓形成以及骨髓衰竭，極具危害性。
“他們正處于人生事業開啟的美好年齡，有著很好的生活愿景，只因患上了這種病，要不就是退縮到無人關注的角落，要不就是喪失了生活質量，甚至是生命。這是非常令人痛心的。 ”韓冰說。
PNH在全球發病率僅為1~1.5/百萬人口，屬于極罕見的罕見病。在我國，雖然目前缺乏精確的PNH發病率統計數據，但根據近期的登記數據， PNH患者的數量僅在千例左右。
通常PNH患者表現為不明原因的腹痛、胸痛、頭痛等癥狀。此外，貧血、血尿、乏力等癥狀也時常困擾著患者，嚴重時甚至會導致患者喪失勞動能力。 “但該疾病導致的死亡率在5年內高達30% ，且患者的10年生存期顯著低于正常人群。 ”韓冰告訴記者， PNH患者面臨的血栓風險是正常人的50倍，罹患急性腎衰竭的風險更是比正常人高出10倍以上，部分患者還會出現如門靜脈高壓、消化道出血和脾功能亢進等嚴重的并發癥，并因此死亡。此外， PNH患者因顱內靜脈竇血栓致死的情況也時有發生。
20多年前，還在攻讀研究生的韓冰在導師武永吉教授的指導下開始進行PNH發病機制的研究。那時PNH的治療手段“捉襟見肘” ，盡管存在骨髓移植的治療方法，但其風險較大，死亡率較高。
2004年，在美國交流學習時，一項有關依庫珠單抗的臨床試驗讓韓冰“喜出望外” 。 “我看到PNH患者在使用新藥后，可以出差、旅游，可以像正常人一樣生活，有的女性患者還結婚生下了健康的寶寶。 ”
這正是包括PNH患者在內的很多罕見病患者的夢想——回歸社會，像正常人一樣有尊嚴、憑能力去生活。
直到2022年11月依庫珠單抗才在我國獲批上市。不過，其高昂的價格使許多PNH患者望而卻步。據統計， 2023年，全國范圍內使用依庫珠單抗的PNH病人不足30例。
經過多方努力， 2023年底，依庫珠單抗被納入我國醫保目錄。韓冰認為，這一舉措具有深遠的社會影響力，彰顯了政府對人民群眾的關心，體現了真正的醫療理念——讓病人不但能夠存活，還能有質量、有尊嚴地生活。
但在實際操作中，因醫院進藥、運輸等問題，部分PNH患者仍無法立即接受依庫珠單抗的治療。
據了解，北京協和醫院計劃從今年2月29日開始在院內使用依庫珠單抗藥物對患者進行輸液治療。同時，開通咨詢熱線與當地醫生即時溝通，積極滿足醫聯體醫院部分患者的需求。
“與常見病相比，罕見病患者群體規模較小，但他們面臨更大的困境，因此需要更多的關注和支持。 ”韓冰表示，關于罕見病的治療，未來的道路依然漫長，面臨藥物可及性、安全使用、副作用監測以及報銷等一系列具體而現實的問題。
PNH患者是幸運的，因為相比那些無藥可治的罕見病患者，他們至少有了“光明” 。但要想讓“每一個小群體都不被放棄” ，韓冰認為，需要在藥物進入醫院、雙通道藥房以及醫保報銷等各個環節上持續投入，確保患者能夠便捷、安全地使用藥物，真正受益。
【PNH治療：從“暗無天日”到 “初見光明”】《醫學科學報》 (2024-03-01 第5版封面)