貝殼型肌營養不良患兒的基因突變決定其臨床表現 ， 其基因突變屬于非移碼突變 。 每個患者發生突變的基因片段以及對抗肌萎縮蛋白的影響不盡相同 。 也就是說殘余的抗肌纖維蛋白的功能不同 ， 其臨床表現也不同 。
輕者沒有明顯的肌無力 ， 肌萎縮癥狀 ， 僅表現為高肌酸激酶血癥 。 運動后肌肉痛 ， 運動不耐受 。 表現為骨盆帶肌和四肢近端開始 ， 緩慢發展的進行性對稱性肌 ， 無力肌萎縮 。 下肢受累終于上肢 ， 走路左右搖擺似鴨子 ， 端起或者上樓困難 。
【癥狀|貝殼型肌營養不良癥】起病年齡晚 ， 通常五歲以后癥狀輕病程長 ， 大部分患者受累的程度輕 ， 當然部分患者表現為嚴重的擴張型心肌病 。 心肌改變的程度與疾病程度嚴重的程度無關 ， 部分患者肌肉損傷程度輕而心肌受累嚴重 。

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