基因|一家三代都患癌！提醒：得了這6種癌癥，可能“遺傳”給下一代卵巢癌|乳腺癌|胃癌

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【基因|一家三代都患癌！提醒：得了這6種癌癥，可能“遺傳”給下一代】人生有時就像一出悲劇，不幸之事接二連三地上演。
杭州陳女士（化名）年歲四十，她在一年內先后查出宮頸癌和結腸癌，讓自己和家人十分崩潰。
陳女士表示，她的家族中已有多人患癌，外婆因消化道腫瘤離世，母親和2位姨媽也被確診過結腸癌、子宮內膜癌。此外，外婆的兄弟姐妹家族中也有不少人患癌。
浙大邵逸夫醫院副主任醫師勞偉峰了解情況后，初步判斷陳女士家族是林奇綜合征家族。隨后，陳女士接受了右半結腸癌根治術，術后病理診斷結果表明，陳女士身上帶有林奇綜合征患者常見的相關致病基因——MSI-H ，有MLH1突變。

?圖源：浙大邵逸夫醫院
一、林奇綜合征是什么？
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳家族病，是遺傳性結直腸癌的最常見原因，在所有結直腸癌中占2%~4% ，可明顯增加惡性結直腸癌和子宮內膜癌的風險。
MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因是林奇綜合征的相關致病基因，其中最主要的是MLH1和MSH2胚胎突變，占所有基因突變的80%~90% 。缺失EPCAM基因容易使MSH2啟動子高度甲基化，導致MSH2基因沉默，引發林奇綜合征。
林奇綜合征不是一個罕見病，它在人群中約占0.33% 。以全球76億人口來算，目前約有2500萬患者。

?二、癌癥真的會家族聚集嗎？
從1943年開始，哈佛大學科學家與丹麥、芬蘭研究員對203691名參與者進行32年的追蹤，并在《美國醫學會雜志（JAMA）》上刊發了“癌癥與遺傳關系”的闡述研究，引起醫學界的廣泛關注。
研究表明，大約33%的癌癥由遺傳因素導致，父母容易將變異的致癌基因遺傳給下一代，這種遺傳的變異基因和后天突變形成的基因沒有明顯差別。對此，重慶市腫瘤醫院腫瘤學實驗室副主任易琳表示，腫瘤是一種多基因的遺傳易感性疾病，通常存在家族聚集發生的情況。
如果家族中有腫瘤患者，需要警惕遺傳風險，及時發現異常表現，早診斷早治療。

?三、癌癥遺傳有什么特點？

癌癥是由一組或多組的基因突變引起細胞功能異常，形成的迅速、無限生長的惡性腫瘤。準確來說，癌癥遺傳的并不是它本身，而是癌癥的易感性。
例如，如果一個人攜帶了brca1基因，那么她不一定會得癌，只是患乳腺癌、卵巢癌的幾率比普通人更高，或患癌時間更早。癌癥遺傳通常有兩個特點：
①一個致病的突變基因往往可能引發多種癌癥，例如brca1突變基因，可能會導致乳腺癌或卵巢癌等；
②癌癥的遺傳結果具有不確定性，許多癌癥還與環境因素有關，家族成員不一定會患癌。

?四、家里有人得了這6種癌癥，警惕家族遺傳
現代醫學發展了數百年，我們對多數癌癥的發生機制仍不明確，目前被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種，較為常見的有以下6種。
1.乳腺癌
乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性，其中又有55%~60%是遺傳性乳腺癌。乳腺癌具有明顯遺傳傾向，如果母親患癌，那么女兒的患癌風險會比普通人高2~3倍。因此，高危人群最好定期做乳腺超聲檢查、乳腺X線檢查，提前預防。