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汪慧英|春季水腫高發，別讓飛絮過敏來背鍋！警惕這種罕見病

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本報訊 杭州街頭的梧桐、楊樹蠢蠢欲動 ， 飄絮季節如期而至 ， 這也是過敏性皮炎、皮膚紅腫的高發時節 。 近期 ， 杭州各大醫院的過敏科門診量劇增 。
“發生過敏、水腫反復‘糾纏’ ， 常規治療用藥不見效等情況 ， 可能不是單純的過敏性疾病 。 ”浙江大學醫學院附屬第二醫院過敏科副主任汪慧英教授提醒 ， 此時需要警惕一種易誤診誤治的罕見病——遺傳性血管性水腫(簡稱HAE) 。
偽裝在“面具”之下的兇險疾病
遺傳性血管性水腫善于“偽裝” ， 有的患者表現為皮膚水腫 ， 常被誤診為過敏；有的患者表現為腹痛 ， 易被誤診為腸胃炎、闌尾炎 。 浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院消化內科主任曹倩教授介紹：“遺傳性血管性水腫如果累及消化系統 ， 主要表現為劇烈腹痛、惡心、嘔吐 ， 有時還伴有腹瀉和便秘 ， 這些癥狀與消化道的急腹癥極易混淆 。 但是 ， 當出現病程時間較長、反復發作 ， 同時 ， 還出現其他部位如皮膚、黏膜水腫 ， 胸悶氣急、上呼吸道受累等癥狀 ， 就要警惕HAE的可能 。 ”

【汪慧英|春季水腫高發，別讓飛絮過敏來背鍋！警惕這種罕見病】更為可怕的是 ， 盡管全球患病率僅為五萬分之一 ， 遺傳性血管性水腫卻具有“致命之?！?。 據統計 ， 我國有58.9%的遺傳性血管性水腫患者發生過喉頭水腫 ， 這一過程有時進展非常迅速 ， 若搶救不及時 ， 4.6小時即可導致患者窒息死亡 ， 最高致死率可達40% 。
“識破”HAE ， “狙擊”罕見水腫
在中國 ， 遺傳性血管性水腫診斷率預計不足5% ， 患者從發病到明確診斷 ， 平均需要13年之久 。 汪慧英教授強調：“一方面要加強HAE疾病的科普教育 ， 提升公眾認知；另一方面要加強臨床醫生 ， 尤其是基層醫務人員的相關培訓中 ， 積極開展HAE相關科室多學科診療合作 ， 提升醫生群體對于HAE的鑒別診斷能力 ， 如血清學檢查和基因檢查 。 此外 ， 還要重點關注患者家史、追蹤患者的診治進展 。 ”
如今 ， “識破”HAE ， “狙擊”罕見水腫并非難事 。
對于高度懷疑HAE的患者 ， 可通過補體C4檢測進行初步篩查 ， 再進行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平檢測 ， 有效降低誤診、漏診率 。 目前 ， 省內已有浙江大學醫學院附屬第二醫院等多家醫院開展C1-INH檢測項目 ， 具備完善的HAE疾病診治條件 。
對于HAE確診患者 ， 汪慧英教授建議：“遺傳性血管性水腫急性發作需要有醫生指導 ， 盡快趕到急診 ， 盡快用藥治療 。 為應對急性水腫的發作風險 ， 所有HAE患者身邊常備至少兩次應急治療藥物 ， 及時減輕痛苦 。 ”
讓“希望之鑰”更加可及
HAE治療的最終目標是實現疾病的完全控制和患者生活的正?；?， 意味著零發作 。
“令人欣喜的是 ， 我國已經引入針對HAE長期預防治療和應對急性發作的創新藥物 。 ”國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授介紹 ， 拉那利尤單抗是全球唯一針對遺傳性血管性水腫的預防治療的藥物 ， 能有效降低患者的水腫反復發作次數 ， 預防致命性窒息 。 此外 ， 用于遺傳性血管性水腫急性發作的治療藥物——醋酸艾替班特 ， 已于日前被成功納入國家醫保目錄并于2022年1月1日起正式落地執行 。
“近年來 ， 國家高度關注罕見疾病和患者群體 ， 很多罕見病治療藥物 ， 特別是高值罕見病用藥納入國家醫保 ， 讓更多的罕見病患者擁有了重獲健康生活的希望 。 HAE患者應急用藥納入國家醫保 ， 切實解決了患者群體迫切的治療需求 。 ”謝俊明教授認為 ， 接下來要重點解決藥物的醫保落地 ， 保障專業治療HAE的醫院、綜合性醫院能夠常備HAE急性發作治療藥物 ， 真正變成醫生手中的武器 。