媽媽|孩子患上超級罕見病，近40個患者家庭“抱團”尋出路( 二 ) 孩子|家庭|洵洵|患者|出路|原創

為了給孩子爭取治療機會，賈先生幾乎跑遍了北京所有的眼科醫院，見到了不少眼科醫生，醫生們給出的建議基本都是建議孩子少上網、增加戶外活動時間等，同樣無法給出有效的治療方案。
微信群里“抱團取暖”
當洵洵媽媽在濟南那家醫院門口陷入絕望時，一位陌生的女士輕輕拍了拍正在痛哭的她。 “這位女士的孩子同樣患有CACNA1F基因突變，她歡迎我加入CACNA1F家屬群，大家抱團取暖。 ”
洵洵媽媽說，進群后她做的第一件事就是加了群里所有的病友家屬。當時，群里有十幾歲孩子的家長，也有嬰幼兒的爸媽，洵洵媽媽詳細詢問了所有人的情況，因為她想得到一個答案，洵洵的病情未來會有哪些結果。
賈先生是該群成員之一，他告訴采訪人員，這個群是家長們互相溝通孩子病情、獲得相關治病信息、科研信息最重要的渠道， “群主是一位患有眼疾的熱心人，他建立了好多遺傳眼病的交流群， CACNA1家屬群是其中之一” 。這個群里，有來自北京、上海、廣州、深圳、佛山、常州、成都等城市的35個家庭。
孩子患有相同的眼疾，家長們同樣經歷過絕望、無助，但因為有了微信群這個“家” ，家長們獲得了彼此的支持和鼓勵。他們通過海量的資料查詢，了解相關的醫學知識，努力為孩子尋找一個可以嘗試的治療方法。
孩子疾病確診以來，翰翰媽媽給國外的醫學專家發過很多次郵件，尋求可能的治療方法，但幾乎都沒有得到回復。 “我考慮一方面可能有語言的問題，另一方面可能是專家們并不是一直持續在做這方面的研究，所以無法給我們建議。 ”
在北京，賈先生下班回到家最主要的事就是上網查詢這一疾病的最新信息。 “現在，大兒子一看到我坐在電腦前就問， ‘爸爸，你是不是又在研究基因突變？’”面對孩子的提問，賈先生既無奈又心疼，他擔心在無藥可治的困境下，小兒子終有一天會失去光明。 “那個時候我們緊張、恐懼、茫然，想為孩子蹚出一條有希望的路，但卻感到力不從心。 ”
在家屬群中，家長們一遍又一遍地給自己做好心理建設、做最壞的打算。
肚肚媽媽說：“希望在孩子寶貴而短暫的治療窗口期，相關研究進展能更快一些。有些小孩子也許可以等10年，但也有很多孩子可能馬上就要錯過接受治療的黃金時間。 ”
洵洵媽媽每天都在想，洵洵未來的路應該怎么走， “如果在孩子長大后，這一疾病研究依然沒有實質性進展，那么我會更客觀、更冷靜地告訴孩子，每個人生來都是不完美的，你和別人沒有任何不同。 ”
瀚瀚媽媽自學了心理學，她認為孩子的心理健康同樣重要，她將教會孩子如何正確看待自己屬于“低視力群體”這件事。
“我們和專家、學者一起前行”
慢慢地，家長們的努力得到越來越多專家的回應。
一次偶然的機會，賈先生在上網查資料的過程中找到了中國基因病毒載體專家吳小兵。賈先生說：“吳教授了解了我們的情況，并且把我們推薦給亦城基金會，基金會設有瑞希罕見病專項基金。 ”
今年2月，在吳小兵的牽線搭橋下，專項基金設立CACNA1F基因突變研究項目組，來自醫院、高校、藥物研發機構的專家、學者加入其中。
肚肚媽媽也表示，起初，家長們自發地找到一些研究組織，并和專家、學者取得聯系。 “去年年底，我們找到了吳小兵教授，在吳教授的努力下，成立了專門針對這一病癥的研究組。可以說，這是國內首個由患者家庭來推動的罕見病研究。 ”