媽媽|孩子患上超級罕見病，近40個患者家庭“抱團”尋出路孩子|家庭|洵洵|患者|出路|原創

【媽媽|孩子患上超級罕見病，近40個患者家庭“抱團”尋出路】今年的政府工作報告再次提出“加強罕見病用藥保障” ，這讓中國2000多萬罕見病患者看到更多的希望。
在國內，由近40個家庭組成的超級罕見病——CACNA1F基因突變患者組織正以星星之火的方式，努力推動這一罕見病治療藥物的研發進程。
CACNA1F基因突變將導致嚴重的眼病，目前針對該疾病暫時沒有有效的治療手段和藥物，這就意味著患者將面臨徹底致盲的風險。正因如此，遍布全國多個城市的患者家庭四處聯絡醫學專家和罕見病相關基金會，希望通過專家、學者和公益基金會的共同努力，盡早研制成功對癥的藥物。
小嬰兒的眼睛不能追視
北京市民賈先生的小兒子今年5歲，去年9月，孩子被確診患有視錐視桿細胞營養不良癥，這是由于CACNA1F基因突變導致的病癥。 “這個結果我們根本沒有想到，我和我愛人，還有大兒子，視力都很好，怎么到了小兒子就出現那么嚴重的眼病？”
同樣的問題也困擾著肚肚媽媽。肚肚7個月大時，通過基因檢測，被確診為CACNA1F致病性基因突變。 “從最初以為只是一個小問題，到最后確診為‘超級罕見病’ ，這個過程讓我們一步一步走向‘深淵’ ，內心不斷被打破又重塑。 ”肚肚媽媽說。
翰翰媽媽和家人定居廣州，她曾經是一名職場女性，有著令人羨慕的工作。但隨著翰翰被確診有CACNA1F基因突變，她辭去了工作，上網查資料、帶孩子求醫、陪伴孩子……成了她生活最主要的任務。采訪人員電話采訪翰翰媽媽時，她希望把采訪時間盡量提前， “最好是上午9點以前，因為之后我想帶孩子去戶外活動，長時間的戶外活動對患有這一罕見病的孩子太重要了。 ”
與其他患有相同病癥的孩子相比，西安的洵洵一家在孩子確診過程中面臨了更大的困境。
洵洵出生后不久，洵洵媽媽便發現他的眼睛有異常，在他3個月大時，眼睛依然不能追視，這對于一個小嬰兒來說，預示著孩子眼睛可能出現了問題。經過西安市第四醫院眼科專家的診斷，確認“孩子的眼睛沒有光感” 。回憶起那時的情景，洵洵媽媽說：“當時心情十分低落，沒有光感就意味著孩子看不見東西，他未來怎么辦？”

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洵洵媽媽在戶外陪伴孩子玩耍。受訪者供圖
孩子的疾病暫時無藥可治
孩子患上超級罕見病讓家長十分焦慮，可更令他們茫然的是研究這一疾病的科研人員少，沒有藥物，也沒有有效的治療手段。翰翰媽媽告訴采訪人員，由于病癥罕見，不同醫院、不同專家的診斷意見也不一致，并沒有給出有效的治療方案，所以翰翰2019年確診后沒有做太多干預治療。現在翰翰一家只能定期帶孩子復查，及時觀察視力變化。
洵洵媽媽帶著孩子輾轉過很多醫院就醫。幾經打聽，她在濟南找到一位研究此疾病的專家。 “去之前我抱著極大的希望，心想這位專家也許能幫到孩子，讓孩子可以重獲光明。 ”然而走出診室的那一刻，洵洵媽媽的心情再次跌到“冰點” ，因為她在專家那里得到了更可怕的消息——孩子視網膜病變嚴重。那天，洵洵媽媽蹲在醫院門口的角落放聲大哭。從目前的情況來看，洵洵致病原因依然不是很明朗，治療方向更加不明確。
和所有患兒家長一樣，從孩子被確診時起，賈先生和妻子就走上了漫長的求醫問藥之路。他上網查詢了大量專家資料和醫學文獻，希望能為孩子找到一絲治療希望。但與普通疾病不同，視錐視桿細胞營養不良癥世界罕見，這種疾病沒有有效的治療方法，更沒有治療藥物。