綜合征|共濟失調最可怕的一點,從下到上慢慢肌肉萎縮,最后窒息而死障礙|Refsum|小腦|病理變化|眼球

為中樞神經系統慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶為伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦干變性為主，周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨床以共濟失調、辨距不良為主要表現。

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1. 發作性共濟失調表現可見于某些代謝性共濟失調(如Hartnup病)和周期性共濟失調(EA) 。
2. 構音障礙構成發音器官肌肉的共濟失調，以說話時發音生硬(爆發性言語)、聲調高低不一、音節含糊不清、音節停頓不當或停頓延長，呈吟詩狀或斷續性言語。 IAs患者晚期時，幾乎所有患者有運動失調性構音障礙。痙攣性構音障礙也可見于IAs患者。

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3. 書寫障礙IAs患者書寫時由于出現辨距不良、協調障礙、靜止不能等，致字線不規則、歪歪斜斜、字行間距不等，字越寫越大，筆尖將紙寫破。
4. 步態異常：這是IAs患者常見的癥狀體征，以小腦性共濟失調步態最常見，站立時基底增寬，為雙下肢分開，上身及頭部左右搖晃；行走時也是基底增寬，搖晃不穩，足高抬，足跟用力著地，不能走直線。另外， HSP常呈痙攣性步態，腓骨肌萎縮共濟失調可呈跨閾步態

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5．眼球震顫及眼球運動障礙
①眼球震顫也較常見于IAs患者，其病理機制是由于前庭神經核、小腦、前庭與小腦的聯系纖維等部位損害所致。可表現為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫。不協調眼震、周期交替性眼震、分離性眼震等偶可見到。眼震電圖(ENG)對眼震的檢查更為科學和敏感，如經ENG檢查發現許多IAs患者有慢性眼球掃視(Slowsaccadic)運動，快速掃視眼動消失。
②核上性、核性、周圍性眼肌麻痹等眼球運動障礙均可見于IAs患者，其中較多見核上性眼肌麻痹，或注視麻痹，眼球急動緩慢，上視困難等。
③突眼可見于部分SCA-3／MJD患者，有人認為這不是一種真正的突眼，而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎縮，而使眼球相對突出。
6．視神經病變原發性視神經萎縮可見于ADCAI型、HSP、FRDA、AT、Refsum綜合征等IAs ，視網膜色素變性(黃斑變性)可見于Refsum綜合征、Bassen-Knzweig綜合征、AT、ADCAⅢ型等常伴有視野及視力障礙。瞳孔的改變可見于Refsum綜合征、FRDA等。

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中醫健步清言飲療法：中醫認為腦髓空虛是小腦萎縮的病理變化，中醫理論認為腎氣腎精虧虛是其基本病機。但是，中醫治療療程長、見效慢，而且無法從根本上控制病情進展，所以我們就得尋求更為有效的治療方法。
腎主骨生髓，腦為髓海，髓海空虛，腦失所養，氣血濡養經絡骨結等論述，是臨床的理論基礎。

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治療之法必須以活血化瘀為先，血不活則瘀不去，瘀不去則經絡不通，經絡不通則腦和肌肉失之營養。