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龐貝|兒童龐貝病患者關懷教育活動在杭州開展

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央廣網北京4月24日消息 龐貝?。≒ompedisease）又稱Ⅱ型糖原貯積癥 ， 是一種罕見常染色體隱性遺傳疾病 ， 由于GAA基因突變 ， 溶酶體內酸性α-葡糖苷活性缺乏或顯著降低 ， 糖原不能被降解而沉積在肌肉細胞的溶酶體內 ， 導致溶酶體腫脹、細胞破壞及肌肉功能損害 ， 并引起一系列臨床表現 。 隨著時間推移 ， 癥狀逐漸從行走無力發展到呼吸衰竭 。
為增進公眾對龐貝病的認知和了解 ， 同時助力患者完善疾病管理 ， 4月23日 ， 中國健康促進與教育協會聯合浙江大學醫學院附屬兒童醫院（濱江院區）共同開展了溶酶體貯積癥疾病管理與科學信息教育項目暨兒童龐貝病患者關懷活動 。 本次活動以線上線下結合方式開展 。
龐貝|兒童龐貝病患者關懷教育活動在杭州開展
文章圖片

（企業供圖 ， 央廣網發）
浙江大學醫學院附屬兒童醫院章毅英教授作為本次公益講座的主席主持會議 。 姜源教授、趙國強教授、隆琦醫生、金慧英醫生分別從兒童龐貝病呼吸管理、骨骼特點與管理、營養管理 ， 患兒運動功能評估和康復方面為患者講解了疾病的認識和管理 ， 從多學科 ， 全方面的給到患者們最專業貼心的建議 。
章教授介紹 ， 作為罕見病 ， 龐貝病的診斷率并不高 ， 很多患者往往被漏診 ， 我國目前已確診龐貝病患者僅百余人 ， 浙江省確診的龐貝病患者僅十余人 。 幸運的是 ， 從2020年7月1日起 ， 龐貝病的藥物正式納入浙江省罕見病用藥保障支付范圍 ， 這意味著浙江省的龐貝病患者終于能用上“救命藥”了 。 相對于其他罕見病來說 ， 目前已上市的藥物對龐貝病患者治療效果顯著 ， 及早啟動治療患者獲益更大 。 她表示 ， 面對罕見病 ， 需要醫藥患三方共同努力 ， 作為醫療工作者 ， 要為罕見病事業作出貢獻 ， 為患者朋友解除痛苦 。
多位教授表示 ， 龐貝病是一種通過規范治療可以改善預后的疾病 。 浙江大學醫學院附屬兒童醫院也成立了兒童龐貝病多學科協作團隊 ， 更好地為兒童龐貝病患者提供診斷治療 ， 以幫助患者進行自我管理 ， 改善生活質量和預后 。
【龐貝|兒童龐貝病患者關懷教育活動在杭州開展】會議互動環節 ， 各學科專家就患者及家屬提出的問題進行解答 。
此次兒童龐貝病患者關懷活動旨在呼吁公眾提高對兒童龐貝病的認知 ， 希望更多人關注兒童龐貝病患者 ， 同時 ， 讓患者及時掌握正確診療知識、自我健康管理相關知識 ， 使他們不再因疾病而困擾 ， 早日回歸正常生活 。