1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

廣東省|供精者、受精者將進行基因匹配，子代可避免單基因遺傳病

在人類已知的遺傳病中 ， 諸如苯丙酮尿癥、色盲等相對常見病種均是單基因遺傳病 。 而類似的單基因遺傳病 ， 已知的就有6600多種 ， 多數都是難于治療的罕見病 。 在需要通過供精生育子代的不孕不育夫妻中 ， 通過基因檢測手段直接將攜帶相同致病基因的供精者排除掉 ， 則能降低子代罹患遺傳病的可能 。
9月16日 ， 廣東省生殖醫院與貝康醫療股份有限公司（下稱貝康醫療）就“供精者基因突變頻率隊列研究”簽訂合作協議 ， 并為聯合共建的“臨床研究創新基地”揭牌 。 該項合作 ， 將對廣東省人類精子庫的100為供精者和30名受精者進行全基因組測序 ， 隨后通過基因匹配 ， 將孩子罹患遺傳病的風險降到最低 。

廣東省|供精者、受精者將進行基因匹配，子代可避免單基因遺傳病
文章圖片

李觀明與梁波簽訂“供精者基因突變頻率隊列研究”項目合作協議 ， 并為“臨床研究創新基地”揭牌 。
為供精者建基因變異大數據平臺
隨著三孩政策的實施 ， 高齡生育家庭增加 ， 遺傳安全性成為生殖專家日益關注的重點 。 為響應“健康中國2030”的國家戰略方針 ， 提升出生人口質量 ， 更好地為有需要的家庭服務 。 廣東省生殖醫院與貝康醫療合作開展“供精者基因突變頻率隊列研究” ， 旨在建立供精者基因變異大數據平臺 ， 在基因層面為受精者提供更合適的供精者 ， 為供精輔助生殖技術的遺傳安全性保駕護航 ， 防止出生缺陷等重大遺傳性疾病的致病基因通過精子向子代傳遞 。
廣東省生殖醫院作為專注生殖領域的?？漆t院 ， 擁有全省唯一的國家衛健委男性生殖與遺傳重點實驗室和廣東省人類精子庫 ， 同時也是三家國家衛健委人類精子庫技術培訓基地之一 。
廣東省人類精子庫主任張欣宗教授表示 ， 目前廣東精子庫是全國精子儲存量最多的精子庫之一 ， 目前保存精子數量達8萬份 ， 自精保存量位居全國第一 ， 每年供精7000余份 ， 在全國率先研發使用大數據和人工智能匹配技術 ， 從血型、體貌特征等多維度對供精者與受精者丈夫進行靶向精準匹配 ， 提供個性化的優質服務 。
“在此前 ， 我們對于供精者也會進行遺傳性疾病方面的篩查 ， 但還局限于常染色體方面的檢查 ， 比如廣東地區高發的地貧 。 供精者和受精者匹配后 ， 子代能夠規避的遺傳病尤其是罕見病的風險依然存在 。 ”張欣宗表示 ， 但如果對供精者進行全基因測序后 ， 其是否攜帶目前已知的單基因遺傳病突變基因 ， 就會一目了然 ， 如果再和受精者的基因測序進行匹配 ， 就能更好的規避子代罹患疾病的風險 。
【廣東省|供精者、受精者將進行基因匹配，子代可避免單基因遺傳病】此次參與項目中的貝康醫療 ， 是輔助生殖領域第一家體外診斷試劑（IVD）上市公司 ， 一直致力于高通量測序技術在生育健康領域的研發和臨床應用 ， 旨在幫助不孕不育的患者“能生” ， 讓攜帶家族遺傳病基因的患者“優生” ， 讓更多家庭生育健康的孩子 。

廣東省|供精者、受精者將進行基因匹配，子代可避免單基因遺傳病
文章圖片

院企合作 ， 提升優生優育水平
廣東省生殖醫院醫院黨委書記、院長李觀明表示 ， 通過合作建立供精者基因變異大數據平臺 ， 確保供精子的遺傳學安全性 ， 有利于滿足患者需求、提升優生優育水平 。 同時 ， “臨床研究創新基地”將為醫院的科研發展提供軟實力的支持 ， 強強聯合將有助于提高醫院臨床樣本的科研利用效率 ， 促進樣本資源高效轉化為研究成果 ， 為醫院發展為高水平研究型生殖醫院提供助力 。