每種罕見病都有美麗的名字：發病率不到1‰，卻有3億人深受折磨 _健康小知識

“月亮的孩子”
“瓷娃娃”
“不食人間煙火的孩子”
看到這些名字，你會想到什么？
看起來晦澀難懂，但是耐人尋味，甚至有一點充滿詩意，可是他們代表什么呢？
其實，這些都是罕見病的另一個名字。

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“月亮的孩子”指的是白化病，因為身體中沒有黑色素，所以不能曬太陽，只能在夜晚出來活動。
“瓷娃娃”是脆骨病的別稱，是一種遺傳性疾病，在很多地方也叫做成骨不全癥，輕輕一碰很有可能就導致骨折，就像陶瓷一樣。
“不食人間煙火的孩子”是指不能吃“正常食物”的病癥。因為很多食物，比如大米、肉類等這些含有豐富蛋白質的食物，也會含有苯丙氨酸，對于這類氨基酸代謝障礙性疾病的患者，這些食物就可能是毒藥，而他們患有疾病，也被稱為苯丙酮尿癥。
這些疾病都是名副其實的罕見病，如果您從來沒有聽過，這并不代表您的知識面窄，因為這些病真的都太罕見了。

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那么，有多罕見呢？
一、1‰ 。
一般來說，如果一種疾病的患病人數非常低，占總人口比例的0.65‰~1‰ ，那么這種疾病就可以視為罕見病了。
畢竟， 1000個人里才有一個患者。
但是，這種疾病有這么罕見，是不是患者不多呢？
并不是。
根據“國際罕見病日”官方網站所給出的數據，目前全世界總共有3億名患者。
是的，您肯定沒看錯，我也沒寫錯，總患者人數已經上億了，甚至已經達到了3億人。
對于發達國家美國來說，他們的總人口剛剛超過3億，達到3.3億人而已。

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這人數可不少啊，可是為什么沒感覺到身邊有那么多患者呢？
分散。
其實很多患者都分散開了，根據目前的研究，罕見病可不是一種病，而是7000多種病。就像上面所提到的三種疾病，相信很多人并沒有聽過，即使聽過也只是在新聞中一閃而過，不會聯想在一起。
【每種罕見病都有美麗的名字：發病率不到1‰，卻有3億人深受折磨】但是，這些罕見病的種類非常繁多，甚至達到了7000種。
而且，在我們國家罕見病患者也差不多達到2,000萬人了， 2020年的數據顯示，北京市總人口達2,189萬人，這跟北京人口的總數差不多。

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但是，罕見病跟我們這些普通人有多大關系呢？
其實我們每個人都有罕見病的遺傳基因。
二、2.8個。
對于所有人而言，每個人生來都會帶有遺傳病的致病基因，平均下來會達到2.8個。
這些基因都藏在我們的DNA里，在無形之中埋下了罕見病的種子。
每時每刻我們的DNA都在復制，在復制的過程中就有可能出現意外，導致缺陷的DNA產生。有研究顯示在人類的遺傳物質當中，平均每個人都含有400個DNA缺陷，而這些缺陷都有可能導致罕見病發生。

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比如，負責黑色素產生的相關細胞，因基因缺陷而無法合成黑色素，那么就出現了白化病。
可是為什么大家都沒有發作呢？
很顯然，這些基因都是隱性遺傳病，如果是顯性的，早就出大事了。
而且，就算正常的父母兩人，都攜帶有罕見病的遺傳基因，那么他們生出孩子患有罕見病的可能性也不是100% ，而是25% 。