總體而言 , 該研究全面分析了MTP在兒童實體腫瘤中的臨床影響 , 對美國及其他健康系統的中NGS檢測的批準和共識指南可有直接的應用 。 在該研究所使用的分布交付模型中 , 大部分病人得到了具有臨床意義的MTP結果:345名病人中的298名有至少一個具有診斷 , 預后或治療影響的突變 。 在得到這些MTP結果后 , 17名病人(5%)修正了他們的診斷 , 240名病人(70%)接受了可用于選擇MTT的iCat推薦 , 并且其中的29名病人接受了相配的治療 。 在這些接受MTT的病人中 , 7名病人對治療產生了響應 。
【Nature Med|腫瘤分子分析揭示兒童實體瘤患者的靶向治療機會】這樣的結果支持了發展針對晚期兒童實體惡性腫瘤的MTP和靶向檢測的管理指南 。 基于該研究顯示對61%病人的診斷意義 , 和對5%病人的實時清晰診斷分類 , 疾病治療早期就應考慮MTP 。 MTP對兒童實體腫瘤預后的重要性也可能因為基因與預后關聯的展現而有所增加 。 由于幾乎所有對MTT的響應都涉及基因融合 , 該研究還預示了在兒童顱外實體惡性腫瘤病人中檢測基因融合的重要性 。
總之 , 該研究結果揭示了在兒童實體腫瘤病人群體中的分子學測試方法 , 和未來兒童腫瘤的科研方向 。 未來的數據收集可以在少見基因變異的出現頻率 , 及無事件或綜合生存率等治療結果上用于進一步分析 。
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