“醫”心向黨，踔厲奮進 | 一用藥，二用愛，一座座罕見病孤島連起來 _健康小知識

本文轉自：錢江晚報
錢江晚報·小時新聞采訪人員張冰清通訊員方序來鑫萍
浙大二院醫學遺傳科病房門口，剛從精神科回來的琳琳（化名）母女遇到了主治醫師劉功祿和護士長包營曉，母親手上拿著剛測完的心理量表評分。
“焦慮的分下降了不少，抑郁還是有點高。 ”
“慢慢來，這才第三次治療，后面會一點點好起來的。 ”
這樣的對話，在遺傳醫學科病區經常發生。病區負責人、醫學遺傳科黨支部書記吳志英教授說，這里的病人大都患有神經遺傳方面的罕見病，罕見病因其稀少又被稱為“孤兒病” ，他們在飽受病痛折磨的同時，通常也伴隨嚴重的心理創傷。
“所以我們在診療中會尤其注意患者和家屬的情緒，加入心理疏導，希望他們的內心不要像孤兒那樣孤單無助。 ”

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浙大二院醫學遺傳科黨支部
親戚隨意一句關心
她卻認為是在嘲笑
20歲琳琳長得眉清目秀，但一雙大眼睛總是刻意躲閃旁人的目光，不愿與人交流，偶爾說幾句話，語速比同齡人緩慢許多，聽起來頗有些費勁。
她是一名肝豆狀核變性患者，最近正在浙大二院接受第三次排銅治療。
這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，銅障礙會引起肝硬化和腦變性疾病，常表現為運動障礙、步態異常、講話困難、吞咽障礙等癥狀。
琳琳是12歲那年確診的，當時她因鼻血不止到當地醫院就診，檢查發現血小板降低、肝功能異常，才查出這個隱藏在基因里的罕見病，開始服藥治療。
隨著疾病的進展，她不僅開始出現肢體、語言上的癥狀，連情緒也在無形之中被操控、扭曲。
進入高中，她出現了嚴重的厭學情緒，最后只能輟學在家。期間，她曾嘗試去駕校學車，但肢體的僵硬又讓她不得不放棄。
一次，家里一個親戚聊天時問起， “你學車學得怎么樣了？”一句隨意的關心，卻一下子戳中了她敏感的內心，她瞬間情緒崩潰：他是不是在嘲笑我？大家是不是都覺得我特別沒用？為什么我什么都做不好？
那次之后，她被確診為雙相情感障礙，情緒時常在抑郁和躁狂之間交替變換。
捕捉患者的點滴情緒
治療中加入心理處方
今年年初，琳琳肝豆狀核變性的癥狀明顯加重，開始出現言語模糊、雙手抖動、咀嚼費力、流口水等情況，當地醫院推薦到浙大二院接受進一步治療。
第一次門診時，吳志英就覺察出小姑娘情緒上的消極和低落， “罕見病不僅稀少，而且需要長期甚至終身的治療，這個過程極其折磨人的意志，所以我們在門診、查房時一定會‘察言觀色’ ，留心患者和家屬的情緒變化。 ”

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圖片來源：視覺中國
頭顱磁共振顯示，琳琳的兩側尾狀頭部、殼核、丘腦及中腦背側多發異常信號，說明肝豆狀核變性已經導致了腦部病變。
吳志英解釋說，她的雙相情感障礙，一方面和長期患病累積的精神壓力有關，另一方面代謝性腦病也會加劇情緒的問題。
考慮到母女倆是從外省趕來的，她叮囑病房的醫護優先安排床位，盡量減少她們等待的時間。很快，琳琳就住進了醫學遺傳科病房，進行排銅治療。
住院期間，主治醫生劉功祿安排了一次多學科聯合會診（MDT），邀請精神科醫生評估琳琳的精神狀態。那次的評估結果“慘不忍睹” ，焦慮和抑郁的分值都極高，于是臨床治療加入了鎮靜催眠類藥物，并輔以心理疏導。