世界首例！美國女孩患罕見病每天癲癇30次，華裔博士單獨制藥救人( 二 ) _健康小知識

文章圖片
研究團隊為米拉定制反義寡核苷酸藥物，并以她的名字命名為"Milasen" 。
米拉的媽媽朱莉婭對采訪人員說："當時于博士把我帶到走廊上，打開冰箱，然后說：'看' 。他掏出一個小小的玻璃瓶，上面寫著"Milasen" 。我就哭了，我感覺我的米拉有救了。 "

文章圖片
在2018年，米拉開始服用這種專為她研發的新藥。
在治療開始前，米拉就已經失去了視力和說話的能力，而且會時不時突然發作癲癇病，當她不小心撞到家具時，就會使其受傷。

文章圖片
在服用定制藥物的六個月內，她的癲癇發作頻率降低了，病情也減輕了。米拉的病情被有效地遏制了。
研發團隊在報告中寫道，米拉的癲癇發作頻率由過去的每天發作15至30次，每次大約2分鐘，如今已降至每天發作15次以內，每次僅幾秒鐘，有時甚至不發作。

文章圖片
盡管在某些方面來看，米拉的情況有所惡化，但朱莉婭仍表示很受鼓舞。
隨后，米拉的父母朱莉婭和阿萊克還專門成立了米拉奇跡基金會（Mira'sMiracleFoundation），為宣傳巴滕病開展活動，以提高人們對該疾病的認識，并為一項可能使用基因療法延緩該疾病進展的臨床試驗提供了資金。
消息雖振奮人心，但仍有許多問題亟待解決
在罕見疾病界，即使是激動人心的藥物和療法的發展，也伴隨著一個主要警告，那就是時間。大多數的藥物需要數年時間才能研發出來。而事實上，患者或許等不了太久。

文章圖片
盡管，波士頓兒童醫院為米拉進行治療的團隊在短短一年內，就能夠完成并實施這種治療，這件事確實非常振奮人心。
但作者也寫道："這份報告雖然展現了針對罕見疾病患者的個性化治療方法。 "但是，它也許覆蓋不了全國20萬的罕見疾病患者。
研發藥物的這一年時間，對于像米拉這樣的孩子來說，可能就是生與死之間的差異了。