世界首例！美國女孩患罕見病每天癲癇30次，華裔博士單獨制藥救人 _健康小知識

據外國媒體昨日（10月14日）報道，在最新的一期《新英格蘭醫學雜志》（TheNewEnglandJournalofMedicine）上刊登的一項新研究顯示，美國科羅拉州的一個研究團隊為一個患有巴騰病（Battendisease）的8歲小女孩米拉·馬科維茨（MilaMakovec）使用了一種量身定制的藥物，為世界首例"個人定制"藥物，并用她的名字命名。

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此消息一出，在全球范圍內都引發了廣泛的討論。有些人認為這個藥物的問世讓他們看到了罕見病被治愈的希望，并為定制藥物鋪平了道路；也有一些人擔心，這種研發方式能否推廣。
8歲女童患罕見基因病
來自科羅拉多州博爾德的8歲女童米拉·馬科維奇天生快樂健康。

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據米拉的母親朱莉婭回憶， "她從小就很聰明，詞匯量很大。她非常的活躍和健談。她可以完整的唱下來一首英文歌，記住歌里的每一個單詞。還可以連續走幾個小時的路，爬上墻壁和籬笆。她總是喜歡嘗試新事物。 "
但在她3歲時，一切都變了。米拉說話開始變得含糊不清，結結巴巴，這令媽媽朱莉婭感到措手不及。也是在這段時間里，米拉的一只腳開始不聽使喚地向內轉，她無法好好走路了。

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四歲時，米拉在閱讀書籍時，開始將書籍拿到非常貼近自己臉的地方，因為她眼睛看不清了。
五歲時，米拉甚至無法再站起來，眼睛也徹底失明了。
2016年12月，在她6歲的時候，朱莉婭帶米拉去看神經科醫生、行為專家和眼科醫生，但沒人能為他們提供診斷。

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最后，米拉的父母決定去科羅拉多州兒童醫院尋求答案。經醫院醫生檢查，她患上了一種罕見的名為"巴騰病"的遺傳性神經退行性疾病。而且，隨著病情的發展，這種疾病很有可能在她成年之前就導致行動不便、無法下咽等情況，最終令她死去。
巴騰病是一種非常罕見的隱性遺傳病。由于它是一種罕見疾病，因此通常很難在出生時進行診斷。
【世界首例！美國女孩患罕見病每天癲癇30次，華裔博士單獨制藥救人】以英國為例，每年只有5名孩子患上此病。目前，全球共有14,000名被診斷患有該疾病的兒童，而且尚無徹底治愈巴滕病的治療方法。

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巴騰病的癥狀有：失明、癲癇發作、人格改變、癡呆、喪失運動、走路，說話和交流的能力等。
巴騰病會逐漸破壞神經系統，令身體慢慢衰退，曾經學過的事物，如形狀、動物、顏色或數字等都會慢慢地忘記。
華裔博士科研團隊為其量身定制藥物，并以她的名字命名

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米拉的父母朱莉婭·維塔雷洛（JuliaVitarello）和阿萊克·馬科維茨（AlekMakovec）現在有信心她能夠活得更久一些，這得益于針對米拉基因突變而量身定制的藥物被研制成功，并在她身上使用。據信，這是有史以來第一個被用于臨床治療的定制藥物。

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該項研究通訊文章發表于最新一期的《新英格蘭醫學雜志》，作者為波士頓兒童醫院遺傳與基因組學科蒂莫西·于（TimothyYu）博士等人。
于博士在哈佛大學完成了生物化學和分子生物學的本科學位，并獲得了醫學博士學位。他于2010年加入波士頓兒童醫院遺傳學和基因組學系擔任主治醫師，并于2013年擔任助理教授，同時，他還在哈佛醫學院兒科學擔任助理教授。