2000 萬一劑+私人訂制，它刷新世界最貴藥物記錄 _健康小知識

8月17日，美國FDA批準了Bluebirdbio公司的基因治療產品Zynteglo ，該產品用于治療需要定期輸血的β-地中海貧血患者，也是該領域首款基于細胞的基因療法。
據biopharmadive報道， Bluebird是一家基因治療的先驅公司，其為多種基因治療的開發投入了數十億美元。與高昂成本相對的是， Zynteglo目前的定價為280萬美元，折合人民幣超2000萬，一度刷新了此前由Zolgensma創下的「全球最貴藥物」記錄（一個月后，該記錄被同公司的Skysona以300萬美元定價打破）。

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圖片來源：美國FDA
私人定制的藥物
β-地中海貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，由于β-珠蛋白基因突變，導致血液中正常血紅蛋白和紅細胞減少、體內氧氣輸送不足。最嚴重的一種為「輸血依賴型β-地中海貧血」。
據Bluebird估計，美國約有1,300～1,500人患有輸血依賴型β-地中海貧血。《中國地中海貧血藍皮書（2020）》數據顯示，全球地貧基因攜帶者約3.45億人口，中國地貧基因攜帶者約3000萬人，重型、中間型地貧患者人數在30萬左右，并且正以每年約10％的速度遞增。
廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科主治醫師劉莎介紹：「目前臨床上β-地中海貧血分為輕型、中間型（非輸血依賴型NTDT）和重型（輸血依賴型TDT）。輕型無需治療需遺傳指導；中間型和重型的治療都是規范輸血和排鐵（應用「鐵螯合劑」來控制鐵過載），根治則有合適供者行造血干細胞移植術。」
TDT患者通常需要定期（2～5周）輸血，但其可能帶來多種并發癥，包括由于體內鐵含量過多而導致的心臟、肝臟等問題。而Zynteglo相對于傳統治療方式，則更加高效。
據Zynteglo官網介紹，其治療過程共分為四步：
第一步：由于Zynteglo需要使用患者的造血干細胞進行專門制作，因此首先需要由醫務人員收集患者個人的造血干細胞（可能需要重復），時間約一周。在此期間，備用的干細胞也被收集并儲存，以防治療過程中出現問題。
第二步：患者的造血干細胞將被運送到指定地點進行Zynteglo的制造。細胞收集、制造、測試、藥品到手，整個周期大約為70～90天。
第三步：在接受Zynteglo治療前，醫生需要先為患者進行幾天化療，以便在骨髓中騰出足夠空間。患者需要為此入院，直到Zynteglo輸注結束。
第四步：Zynteglo通過靜脈輸注給藥，患者收到的藥物可能為一袋或一袋以上，每袋的輸注時間小等于30分鐘。

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中國婦幼保健協會地中海貧血防治專委會主任委員、南方醫科大學南方醫院兒科主任醫師吳學東解釋：「β-地中海貧血的患者有基因的缺陷， Zynteglo這種基因治療藥物，實際上是使用慢病毒載體，通過基因添加的方式，糾正原本的基因缺陷。
具體而言，首先需要把患者的造血干細胞分離出來，然后在體外通過慢病毒載體添加正常基因，然后再回輸到經過清髓預處理的病人體內，整個過程相當于自體移植。恢復之后，新的造血干細胞產生的干細胞多是經改造的干細胞，因此血紅蛋白的水平能夠基本接近正常，從而糾正地中海貧血。」
據美國FDA與Bluebirdbio公布的官方資料顯示，在Zynteglo的單臂、開放標簽、為期24個月的3期研究中，納入了41名年齡在4～34歲之間的非β0/β0和β0/β0基因型患者，進行最長4年的隨訪后發現， 89%（32/36）跨年齡和基因型的患者可以實現輸血獨立（TI），即12月內無需輸血也能維持預定的血紅蛋白水平（9g/DL) 。