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狐大醫 | 湖北確診首例“野生型淀粉人”！全國不足50例，患者心臟長“淀粉”

健康知識養生常識

狐大醫 | 湖北確診首例“野生型淀粉人”！全國不足50例，患者心臟長“淀粉”
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出品|搜狐健康
作者|吳施楠
編輯|袁月
11月16日 ， 搜狐健康從武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）了解到 ， 該院近日確診一例野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）患者（俗稱“淀粉人”） 。 這是湖北省確診的首例“野生型淀粉人” 。 目前 ， 全國發現不足50例 。
據介紹 ， 今年86歲的王爹爹患有冠心病和心肌梗死多年 ， 接受冠脈介入治療并且長期堅持規范藥物治療后病情較為穩定 。 但兩年前 ， 他的腎功能出現進行性下降 ， 胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯 ， 規范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解 ， 生活質量斷崖式下降 。 心急如焚的家屬將他送到武漢大學人民醫院心血管醫院蔣學俊教授處就診 。
為王爹爹完善相關檢查并調閱以往病例資料后 ， 蔣學俊教授判斷 ， 王爹爹左右心房增大、室壁增厚、射血分數保留、心包腔積液 ， 無法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規病理來解釋 ， 同時其腎功能受損也未找到合理病因 。 王爹爹的疾病恐怕另有隱情 。
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患者心電圖提示肢體導聯低電壓
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心臟超聲提示患者雙房擴大 ， 心尖應變保留
蔣學俊教授隨即帶領團隊啟動心肌病MDT診療流程 ， 聯合超聲醫學科、核醫學科、腎內科等專家團隊 ， 確診王爹爹患有ATTR-CM：淀粉樣蛋白團塊在王爹爹心臟中異樣沉積 ， 影響了心臟的正常功能 ， 從而導致一系列病癥 。
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患者心臟PYP檢查陽性
據蔣學俊教授介紹 ， 正常情況下 ， 由肝臟合成的轉甲狀腺素蛋白（TTR）為可溶性四聚體 ， 不會形成淀粉樣纖維 。 當衰老或者TTR基因突變時 ， 四聚體狀態的TTR解離為單體 ， 錯誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中 ， 導致淀粉樣變 。 當淀粉樣纖維沉積于心肌間質導致心肌病變時 ， 即為“淀粉人” 。 根據有無TTR基因突變 ， “淀粉人”可分為突變型（有TTR基因突變）和野生型（無TTR基因突變） 。
王爹爹并未攜帶TTR突變基因 ， 因此 ， 他屬于“野生型淀粉人” 。 病因明確后 ， 蔣學俊教授團隊迅速調整治療方案 。 經治療 ， 王爹爹病情趨于穩定 。
ATTR-CM是一種罕見的進行性致死性疾病 ， 臨床表現為限制性心肌病或進行性心衰 ， 屬全球罕見病 ， 名列我國第一批罕見病目錄 。 目前 ， 我國該病診斷率不足1% ， 患者往往在確診前輾轉各地 ， 確診后平均存活時間僅有2年—5年 ， 給患者、家庭和社會帶來了沉重的負擔 。 一項針對60歲以上射血分數保留的心衰和左室肥厚患者的篩查發現 ， “野生型淀粉人”占比13.3% ， 而臨床誤診和漏診率較高 。
據資料統計 ， 目前國內確診的“淀粉人”約250例左右 ， 其中野生型占比約20% 。 在王爹爹確診之前 ， 湖北省尚無“野生型淀粉人”確診病例的記錄 。
蔣學俊教授提醒 ， “野生型淀粉人”確診后 ， 中位生存期3年—5年 ， 部分常規抗心衰治療甚至可能會加重病情 。 因此 ， 臨床醫生需提高對此類病例的篩查意識 ， 遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現的老年患者尤其是老年男性 ， 臨床表現為射血分數保留的心力衰竭時 ， 需高度懷疑“淀粉人”的可能 。 應及時通過多學科會診或轉診心肌病診療團隊 ， 實現對該病的早篩、早診和早治 。 返回搜狐 ， 查看更多
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