1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

醫生|在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療

醫院醫生


醫生|在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療

文章圖片


醫生|在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療

\">
國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）
距離國家首批罕見病目錄落地已過3年 ， 中國罕見病領域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起 ， 健識局攜手蔻德罕見病中心 ， 從政策、產業、科研、臨床、社會、患者組織六大方向 ， 發布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》 。
本文是臨床篇的第2篇 。
更多精彩 ， 請持續關注專題#罕見病目錄
午后1點 ， 鄒朝春被幾個家長圍住了 。
這是一場罕見病學術會議間隙 ， 不少黏多糖貯積癥患兒家長慕名前來 ， 就為了找機會見見鄒醫生 。
這天上午 ， 鄒朝春還在與全國各地的同行交流心得 。 作為浙江大學醫學院附屬兒童醫院兒科內分泌主任醫師 ， 鄒朝春從5年前開始 ， 完全由個人科研興趣出發 ， 開始嘗試研究兒童內分泌領域的臨床診治 。
一路堅持下來積攢了口碑 ， 鄒朝春從此踏入了一個全新的治療領域：罕見病 。
這些年 ， 鄒朝春見證了罕見病在中國逐漸獲得了廣泛的關注 。 他對健識局笑言：“當年進入罕見病領域做研究 ， 完全出于個人情懷 ， 一分錢經費都拿不到 。 現在突然火了 ， 我都覺得有點不適應 。 ”
由于發病率很低 ， 廣大醫生對罕見病的認知普遍不足 。 第一道關都沒守住 ， 中國的罕見病防治水平就很難提高 。
“鄒朝春”們希望 ， 借助互聯網的力量 ， 中國能有更多醫生掌握罕見病防治手段 ， 讓中國的2000萬罕見病患者不再被錯過 。
醫生認知度低是行業共識確診 ， 是第一道奢望 。
《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示 ， 由于超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療 ， 導致42%的罕見病患者被誤診 ， 40%的罕見病患者確診時間長達1年以上 。

即便在美國 ， 每位罕見病患者也需要經過六七年的求診、平均看過8位醫生、被誤診過兩三次 ， 才能最終確診 。
以黏多糖貯積癥為例 ， 這是一種進行性罕見病 ， 患兒剛出生時沒有明顯癥狀 。 但隨著年齡的增長 ， 患兒體內缺乏降解黏多糖所需的酶 ， 會導致黏多糖蓄積 ， 造成骨骼畸形、視力、智力發育及其他器官損傷 。 如果發現不及時 ， 這些損害無法逆轉 ， 只能通過手術進行矯正 。
然而 ， 通過身體外觀的表征根本無法確診 ， 而需要基因檢測 。 囿于認知 ， 臨床醫生往往很難往這條路上想 ， 就會貽誤最佳治療時機 ， 甚至誤診而做外科手術 。
顯然 ， 確診時間直接影響著患兒的生存質量 。 河南省兒童醫院遺傳與代謝科主任醫師陳永興曾向媒體表示：黏多糖貯積癥患兒平均延遲診斷2.9年 ， 20%的患兒延遲診斷長達10年 。
醫生認知度低是一個方面 ， 診斷所需的技術門檻是另一個方面 。 如黏多糖貯積癥 ， 目前只能在北上廣等一線大城市開展酶學相關的基因檢測 。
這些是罕見病確診難的關鍵因素 ， 臨床醫生要跨越這個鴻溝 ， 目前來看 ， 個人的興趣努力還是主要的方式 。 鄒朝春介紹 ， 確診一些罕見病的遺傳診斷技術剛開始逐步成熟 ， 還沒有成體系 。
多位臨床專家均對健識局表示：建立罕見病分級診療協作體系 ， 保證三甲大醫生與基層醫院無縫轉診 ， 才能讓罕見病患者獲得高效的診療途徑 。