1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

醫生|在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療( 二 )

醫院醫生


精準的診斷是罕見病治療關鍵2018年5月 ， 國家衛健委、藥監局、工信部等5部門聯合印發《第一批罕見病目錄》 ， 共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病 。 這是中國第一部關于罕見病的目錄 ， 為全國醫療機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復提供理論依據 。
少有人知的是 ， 這些官宣罕見病 ， 不少也是醫生們“自娛自樂”研究才發現的 。 上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任李明坦言 ， 由于研究生時期的導師致力在遺傳病領域獲得建樹 ， 他才選擇了這個方向 。
經過近20年的努力 ， 當年與他同一批的學生 ， 現在還堅持在皮膚遺傳病研究一線的醫生僅剩個位數 。 李明坦言 ， 由于發病率低 ， 罕見病缺乏關注 ， 也沒有臨床實驗經費 ， 全憑個人興趣在堅持 。
然而 ， 要實現中國罕見病防治的普及 ， 光靠醫生的個人興趣顯然是不行的 。 因此 ， 行業頂級專家們也開始奔走呼吁 。
北京協和醫學院醫學遺傳學教授黃尚志認為 ， 雖然罕見病的防治分為“診”、“療”、“費”三部分 ， 但精準的診斷才是整個治療的關鍵 ， “沒有正確的診斷就談不上治療 ， 瞎治是無效的 。 ”
當前 ， 中國能做罕見病診療的醫生和團隊少之又少 。 根據李明的估計：2018全年 ， 他們團隊接診了2000多例罕見遺傳性皮膚病患者 ， 做了200多例患者的致病基因檢測 ， 最終僅確診了20例左右 。
這是一個大海撈針式的篩查診斷過程 ， 在經濟發達地區 ， 臨床團隊或許可以這樣撒網 。 但放眼全國基層 ， 不論醫生認知如何 ， 首先是絕大多數醫療機構無力承擔購置診斷設備的費用 。
【醫生|在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療】換句話說 ， 在廣大基層地區 ， 罕見病診療根本就不是“先有雞還是先有蛋”的問題 ， 是雞和蛋都沒有 。
罕見病協作網助力基層醫生培訓2019年2月 ， 在多路專家大力呼吁之下 ， 國家衛健委遴選324家醫院組建罕見病診療協作網 ， 建立雙向轉診、遠程會診制度 。
同時 ， 罕見病病例直報制度也建立了起來 ， 結合2016年成立的國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會 ， 中國罕見病防治體系基本撐了起來 。
國家建立協作網之后 ， 各級醫療機構也陸續啟動了全國罕見病病例診療信息登記系統 。
健識局獲悉 ， 該系統為罕見病提供注冊登記的渠道 ， 為罕見病生物機制探索、臨床流行病學研究、新型藥物研發、創新診療技術開發提供寶貴的罕見病人群樣本 。 截止2021年11月19日 ， 全國罕見病登記病例共53629個 ， 山東、河北、四川病例數量暫列前三 。
人口大省山東登記了8374個病例 ， 遠超河北省的4635個病例 。 據悉 ， 山東自從2010年10月建立全國第一個罕見病防治協會以來 ， 病例信息登記和日常管理工作一直走在全國前列 。

國家級“主網”建立后 ， 湖南、浙江、上海、山東等省份紛紛組建省內協作網 。 湘雅醫院兒科主任彭鏡向健識局表示：無數家庭輾轉于多家醫院 ， 卻屢被誤診 ， 高誤診、高漏診、用藥難 ， 是罕見病患者共同面對的難題 。
今年4月 ， 湘雅醫院將帶領推動全省建立暢通完善的罕見病診療協作機制 ， 與湘雅二醫院、湖南省人民醫院等9家醫院進入省級罕見病協作網 。
協作的目的是讓有經驗的醫生指導基層醫生 ， 有“授人以魚”的意味 。 但醫學診斷水平的提高 ， 最終要實現的是“授人以漁” 。 彭鏡提醒：必須建立罕見病篩查網絡 ， 提高罕見病臨床診療的準確度 ， 擴大罕見病在醫生群里的認知 。