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在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療( 二 )


少有人知的是 ， 這些官宣罕見病 ， 不少也是醫生們“自娛自樂”研究才發現的 。 上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任李明坦言 ， 由于研究生時期的導師致力在遺傳病領域獲得建樹 ， 他才選擇了這個方向 。
經過近20年的努力 ， 當年與他同一批的學生 ， 現在還堅持在皮膚遺傳病研究一線的醫生僅剩個位數 。 李明坦言 ， 由于發病率低 ， 罕見病缺乏關注 ， 也沒有臨床實驗經費 ， 全憑個人興趣在堅持 。
然而 ， 要實現中國罕見病防治的普及 ， 光靠醫生的個人興趣顯然是不行的 。 因此 ， 行業頂級專家們也開始奔走呼吁 。
北京協和醫學院醫學遺傳學教授黃尚志認為 ， 雖然罕見病的防治分為“診”、“療”、“費”三部分 ， 但精準的診斷才是整個治療的關鍵 ， “沒有正確的診斷就談不上治療 ， 瞎治是無效的 。 ”
當前 ， 中國能做罕見病診療的醫生和團隊少之又少 。 根據李明的估計：2018全年 ， 他們團隊接診了2000多例罕見遺傳性皮膚病患者 ， 做了200多例患者的致病基因檢測 ， 最終僅確診了20例左右 。
這是一個大海撈針式的篩查診斷過程 ， 在經濟發達地區 ， 臨床團隊或許可以這樣撒網 。 但放眼全國基層 ， 不論醫生認知如何 ， 首先是絕大多數醫療機構無力承擔購置診斷設備的費用 。
換句話說 ， 在廣大基層地區 ， 罕見病診療根本就不是“先有雞還是先有蛋”的問題 ， 是雞和蛋都沒有 。
罕見病協作網助力基層醫生培訓
2019年2月 ， 在多路專家大力呼吁之下 ， 國家衛健委遴選324家醫院組建罕見病診療協作網 ， 建立雙向轉診、遠程會診制度 。
同時 ， 罕見病病例直報制度也建立了起來 ， 結合2016年成立的國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會 ， 中國罕見病防治體系基本撐了起來 。
國家建立協作網之后 ， 各級醫療機構也陸續啟動了全國罕見病病例診療信息登記系統 。
健識局獲悉 ， 該系統為罕見病提供注冊登記的渠道 ， 為罕見病生物機制探索、臨床流行病學研究、新型藥物研發、創新診療技術開發提供寶貴的罕見病人群樣本 。 截止2021年11月19日 ， 全國罕見病登記病例共53629個 ， 山東、河北、四川病例數量暫列前三 。
人口大省山東登記了8374個病例 ， 遠超河北省的4635個病例 。 據悉 ， 山東自從2010年10月建立全國第一個罕見病防治協會以來 ， 病例信息登記和日常管理工作一直走在全國前列 。

在中國有超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療
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國家級“主網”建立后 ， 湖南、浙江、上海、山東等省份紛紛組建省內協作網 。 湘雅醫院兒科主任彭鏡向健識局表示：無數家庭輾轉于多家醫院 ， 卻屢被誤診 ， 高誤診、高漏診、用藥難 ， 是罕見病患者共同面對的難題 。
今年4月 ， 湘雅醫院將帶領推動全省建立暢通完善的罕見病診療協作機制 ， 與湘雅二醫院、湖南省人民醫院等9家醫院進入省級罕見病協作網 。
協作的目的是讓有經驗的醫生指導基層醫生 ， 有“授人以魚”的意味 。 但醫學診斷水平的提高 ， 最終要實現的是“授人以漁” 。 彭鏡提醒：必須建立罕見病篩查網絡 ， 提高罕見病臨床診療的準確度 ， 擴大罕見病在醫生群里的認知 。
11月12日 ， 山東省醫學會罕見病防治培訓中心在山東第一醫科大學附屬省立醫院正式揭牌啟動 ， 標志著山東首家罕見病防治培訓中心正式成立 。 健識局獲悉 ， 培訓中心將定期舉辦省內罕見病防治培訓學習班 ， 定期開展多種形式的健康教育工作 ， 開展各學科基層醫院醫護人員的技能培訓 。