大河報·豫視頻采訪人員張晶晶
近日 ， “70萬一針的天價藥進醫?！钡巧蠠崴?， 成為社會各界關注的熱點 。 醫保談判代表與企業再現多輪“靈魂砍價”的情形 ， 也引起了網友的熱議和點贊 。
今年談判的主角是渤健的罕見病藥Spinraza(諾西那生鈉) ， 經過九輪報價降價2萬多元 ， 這為我國的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者帶來了福音 。
同是罕見病 ， 鄭州一戈謝病患兒的家長蔣雷等待戈謝病用藥入醫保的希望再次落空 。
戈謝病又叫做葡萄糖腦苷脂病 ， 是一種罕見的常染色體隱性遺傳病 。 它由葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起 ， 導致其底物葡萄糖腦苷脂在骨髓、脾臟、肝臟以及各系統的巨噬細胞中蓄積 ， 進而導致貧血、血小板減少、脾大、肝臟腫大、骨痛、神經系統病變等相應臨床表現 。


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浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科曾羅列過按照用藥年費用（包含贈藥）來看費用最高的10種罕見病 ， 戈謝病用藥“伊米苷酶”以每年189萬元的費用位列榜首 。
此藥根據患者體重計算用量 ， 隨著體重不斷增加 ， 藥費也會隨之增加 ， 從一年幾十萬元 ， 增長到幾百萬元 。
停藥的后果是患者無法承受的——不停地流鼻血；肝脾腫大 ， 若不切脾 ， 只能等待肚皮被撐破死亡；極易骨折 ， 因骨痛徹夜難眠 。


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戈謝病患兒的家庭沒有選擇 。 要么傾家蕩產地用藥 ， 要么眼睜睜地看著孩子離世 。
河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任醫師衛海燕表示 ， 戈謝病作為一種罕見病 ， 人們對此病的認知度低 ， 而且治療成本高 。 目前未納入常規婚檢和孕檢篩查 。 這也意味著 ， 患者出生之后才能查出患此病 。 按照發病急緩、內臟受累程度等癥狀分類 ， 患者主要分為Ⅰ型、II型和Ⅲ型 。 其中II型最為嚴重 。 對于父母一方或雙方均有GBA基因突變、家族成員有戈謝病病史的高危人群 ， 衛海燕建議 ， 在計劃妊娠前做戈謝病遺傳咨詢和基因檢測 。
中國戈謝病協會會長王軍告訴大河報·豫視頻采訪人員 ， 我國目前在冊登記的戈謝病患者有450人 ， 其中河南患者最多 ， 截至目前 ， 河南在冊登記33人 。 其中 ， 6歲以下嬰幼兒有9人 ， 平均年齡3歲；7~17歲青少年有18人 ， 平均年齡12.5歲；18~45歲中青年有5人 ， 平均年齡31歲；還有一名年齡56歲的中年人 。
【“70萬一針的天價藥進醫保”背后，這種罕見病費用更高河南患者最多】“這或許與河南人口基數大有關 。 ”王軍表示 ， 戈謝病是高值罕見病的代表 ， 患者人數少、醫療資源缺乏、社會保障不完善、公眾認知度低等多種因素導致患者在就醫、診療、用藥、社會支持等方面都存在很多挑戰 。
蔣雷曾針對河南的患者做過一個簡單的調查 ， 接受調查的30個患者家庭 ， 都無法做到足量用藥 ， 最多只能用維持住保命的藥量 。 原因很簡單 ， 藥太貴 ， 用不起 。
在一份“河南戈謝病患者生存現狀及集體訴求”的訴求書上 ， 他們呼吁將戈謝病納入醫保 ， 家屬們已奔走呼吁數年 。 一名戈謝病患兒父親方林玉已寄出上千封信件 ， 懇請政府各部門協調解決戈謝病用藥未納入醫保的問題 。
今年10月底 ， 在鄭州召開的“2021戈謝病診療與保障交流大會”上 ， 北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥提出了對罕見病多層次醫療保障的展望 。

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