1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？

上周六和周日（18、19日），“2021中國罕見病大會”在北京召開。除了政府官員、醫生、專家學者外，這場全國性的學術會議還吸引了眾多罕見病患者家屬的關注。他們希望能夠從中獲得一些新技術、新藥物的信息，特別是藥品價格方面，有沒有更進一步的政策信號。長期以來，罕見病由于患病人數少，藥品開發成本高，一直是幾十萬一針的天價，而想取得不錯的效果，一年又要注射好幾針。上百萬元的負擔，幾乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨與眼淚之中，走向了最心碎的結尾。好消息是，明年1月1日開始，又將有7款罕見病藥物納入醫保目錄，降價幅度幾乎是打了0.05折。還有一周就要元旦了，這些等待藥物的患者怎么樣了？他們的藥物能夠及時到位嗎？未來，還需要哪些努力構建更成熟的罕見病政策體系？
北京晚高峰急救接力，急救轉院罕見病患兒
周三晚5點，北京西站12號站臺，兩輛救護車已經等候了許久。即將抵達的G80次高鐵上，有一位只有7個月大的罕見病患者。他叫劉璟逸，因患有脊髓性肌萎縮癥，一直用呼吸機等設備維持生命。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

患兒父親 劉奎琛：可能高鐵比較顛，出現了兩次心率達到180、190。頭頂一直不停地冒汗，隨時都有可能心力衰竭吧。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

璟逸此行是因為他的父母希望把他從長沙轉院到北京兒研所，尋求治療的轉機。雖然有一名醫生隨行，但璟逸病情危重，只有盡快送到醫院，安全才可能有保障。當時是北京晚高峰，兒研所又位于最為擁堵的東部。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

在交警的開道護送及社會車輛主動避讓下，一條“生命通道”得以打通。從北京西站接上小璟逸的救護車一路暢通無阻。
只用了16分鐘，救護車就到了兒研所。而以往這段路，需要堵上近一個鐘頭。今年9月，小璟逸的病情惡化，陸續輾轉于湖南多家兒童醫院ICU。由于疫情，只有4個月大的他見不到父母，每天相伴的只有白色的墻壁，插入身體的各種管路，以及監護儀的滴滴聲。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

患兒父親 劉奎琛：吸痰，每天吸那么多次。要從嘴巴里面，要么從鼻子里面，一通的話，可能就會通到這個位置，快到胸前。正常一個人這樣子通都很難受，更何況一個這么小的寶寶，我看到他痛苦的時候，他的眼角只會流淚，沒有聲音、沒有力的，所以說他連哭的聲音都沒有。
璟逸是家里的第二個孩子，有一個大兩歲的哥哥。生病前，他很愛笑，眼睛很大，經常被人夸贊長得漂亮。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

【 北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？】患兒父親 劉奎?。耗莻€時候，手只能這樣子抬起一點點，腳只有這個腳掌可以這樣張一張，平移也移不了，抬也抬不起來，我們當時是覺得，璟逸怎么這么懶，他都不愛動。
9月16日的早上，突然間小朋友臉色發白，然后兩眼上翻，然后嘴唇是發紺發紫，其實那個時候就是他的吞咽功能在退化，喉嚨里面有痰，吞不下去，導致窒息、休克。
劉奎琛后來才知道，兒子得的是一種發病率約為萬分之一的罕見病，這是一種基因病，它會讓孩子的肌肉一點點失去力量，最終連呼吸的力氣都沒有，窒息而死。而且6個月以下發病的患兒最為兇險，平均活不到2歲。該病我國約有患者3萬人，目前國內有兩款治療藥物，一種是口服藥，售價約6.8萬，另一種則是月初經醫保談判從55萬降到3.3萬的注射液。該藥需終身注射，第一年六針，次年開始每年三針。