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北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？( 二 )



北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
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浙大二院罕見病診治中心主治醫師 余昊：這個藥是促進基因表達增多的，對疾病有改善的作用。如果這個藥停用，蛋白的表達又會慢慢下來，有可能恢復到原先的狀態了。
璟逸的父母都出生于1995年，剛剛27歲。母親在家照顧孩子，沒有收入。父親是廚師，每月工資6000元。雖然近幾年，藥企推行“慈善贈藥”，首劑買一贈三，之后買一贈二，他們也在網絡籌到了一些善款，但算下來1年110萬，還是無力承受。
患兒父親 劉奎?。何覀兊谝会樁冀鉀Q不了，更何況第二針，璟逸在ICU里面的話，住了有三個多月，光維持他能活下去都花了有30萬左右。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
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首都兒科研究所呼吸內科主任 曹玲：目前小璟逸，主要面臨的危險還是呼吸的問題。比較慢性的肺炎，時間比較長。他感染了很多耐藥的細菌，一旦出現痰堵的情況，隨時都可能有生命危險。
據了解，未來該藥在3.3萬基礎上，還將按醫保類型，再報銷一部分。目前，璟逸的母親在醫院陪護，父親則打算在北京打一份工。他們都在期盼璟逸能夠堅持到1月1日，降價的特效藥在他身上起效，再一點點摘掉呼吸機。
患兒父親 劉奎琛：劉璟逸是我取的名字，那個時候想著希望他比較安逸、快樂度過這一生。其實我也特別希望能夠和別的家長一樣，可以牽著自己的孩子走一走，我相信會有這么一天的。

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罕見病治療，其實跟當下抗擊新冠疫情有點像，那就是早診早治，早預防效果更好，但是不少罕見病患者都曾經歷過不同程度的診斷困難。有數據統計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年，有人對一類罕見病做回顧性研究發現，有一位患者被誤診長達33年，在這期間患者反復去了十幾家醫院，用了許多不適合自己的藥物，錯過了寶貴的治療時間。這到底怎么產生的？有解決途徑嗎？
罕見病如何破解確診難？
崔麗英研究漸凍人多年。眼前的這個小伙子在她看來，才半年病程，確診速度算快的，而90%的漸凍人會在發病五年內死亡，只有第一時間確診，繼而用藥，才能有效延長生存時間。但是，漸凍人的早期診斷非常困難。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：比如我們有的患者，無意發現我這塊手的肌肉萎縮了，他會到醫院看病。如果我們沒有特別多經驗，或者從篩查的角度 這一塊肌肉萎縮是有很多原因的。比如說尺神經的病、頸椎的病等等。都可以出現這塊肌肉萎縮。早期我們在三個月，患者覺得有癥狀，我們就會在早期給他做個肌電圖，肌電圖非常廣泛的神經原因損害，我們就要懷疑是漸凍癥的早期，就給他用上藥治療。這個肌電圖檢查就非常重要，它是要求技術比較高的一個檢查。

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罕見病專家聚集在全國性教學醫院高度集中的城市，并非每家醫院都能做高標準肌電圖。崔麗英帶領團隊建立漸凍人診斷標準，年年舉辦肌電圖學習班，在發達國家這是每個神經科醫生必修、會做的項目。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：有一句話說，會看罕見病的醫生，比罕見病還少，其實對罕見病的誤診，或者漏診率都是比較高的，因為罕見。所以像基層醫院，他根本就沒見過這樣的病人。我看到一個全身型重癥肌無力的男士，20多歲就開始疲勞，一直被診斷為神經官能癥，但是休息休息他又好了。其實重癥肌無力的特點也是這樣，休息休息就減輕，癥狀是波動性的，都快50多歲了才確診，誤診斷30年。