1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？( 三 )



北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

罕見病與常見病的臨床表現型重疊程度大，單個病種病人資源少，往往在醫院的多個科室向他遇到的每個臨床醫生解釋疾病、介紹病史，醫院僅僅局限于頭痛醫頭、腳痛醫腳的對癥治療，患者經常在不確定中迷失多年，對有藥可治的罕見病來說，誤診漏診危害極大。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：還有患者本身，比如說到我們這看了，我們給他已經確診了。但是患者他還想再到別人家再看看，協和看完宣武看、宣武看完天壇看、天壇看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，這個也會延誤診斷。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：除了大家會看常見病，像我們協和醫院的神經科大夫，就是各種罕見病你都要有這種診斷能力，很多病都牽扯到好幾個科室，大家意見又不在一塊，到底怎么處理不知道，特別復雜的罕見病，那我就會預約MDT（多學科會診），然后安排各個學科相關科室來一起討論，從罕見病角度，我們每個周四都有這樣的會診，今天就會決定他應該不應該做手術，下一步怎么處理。一個中午的時間，就解決了多學科的問題。

北京協和醫院|等待1月1日，罕見病人的希望還“罕見”嗎？
文章插圖

從超過2萬個基因的人類基因組中，找到致病基因元兇，猶如福爾摩斯斷案。2019年，為解決罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理目標，國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網。作為國家級牽頭醫院，北京協和醫院日前宣布該網已建成，而其以MDT即多學科會診為基礎建立的首個國家罕見病會診平臺，召集20多個學科、250多名專家，已為上千名患者將確診時間縮短到平均4周，花費降低90%。診療之外，多學科會診的重要功能就是教學，每次約有50個醫院在線學習。
北京協和醫院神經病學系主任 崔麗英：對罕見病的罕見經驗還有檢測手段，這是我們醫務界本身問題，無論是臨床經驗也好還有診斷技術也好，要進行培訓。因為醫學畢竟是經驗的醫學，我們有很多醫生，他在協和醫院學習期間，他見過一例，回當地看病的時候，比如說罕見病，他一看這個怎么像個罕見病。所以像基層醫院，其實要對罕見病要進行宣教，對有些罕見病他們能夠懷疑。然后他們及時轉診，我們不能要求所有的基層醫生，都能診斷罕見病，但是診斷明確以后回到當地，他們可以進行隨診、后續開藥、照料，我覺得這個就很好了。
被確診了罕見病，往往對患者和背后的家庭來說都是晴天霹靂，擺在他們眼前的大多就是兩個問題：這病能治好嗎？我們治得起嗎？事實上，治療困難和治療費用高，也是大多數罕見病患者的痛點。目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見疾病有藥可治，而治療罕見病的這份“孤兒藥”往往又費用高昂。面對好不容易才被確診的罕見病，我們下一步該做什么？
?；緝炏鹊尼t保，如何更兼顧罕見病患？
本周五上午，浙江大學醫學院附屬第二醫院的吳志英主任照常開診，和罕見病打了三十年交道的她，明年將在浙大二院建立起全國唯一一個罕見病病區，與她的病患戰友們一起，共克罕見病。
浙大二院罕見病診治中心主任 吳志英：罕見病之前，因為它的發病率特別低，可以診斷治療罕見病醫生就更少。所以你一定要有這種特殊的專家團隊，來看這些病，給病人更大的幫助。
目前，全球能夠被診斷出的罕見病約有七千多種，三年前中國公布第一批罕見病目錄時，涉及了121種，僅是七千多種中的冰山一角，這樣的數據背后，折射出了罕見病治療困難的現實問題。