今是科技發布新四代納米孔基因測序儀Gseq500，助推基因測序產業化跨越式發展( 二 ) _健康小知識

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何苗教授分享
談及HBV納米孔測序應用的展望，何教授表示，隨著低成本納米孔測序技術在HBV全基因組臨床檢測普及應用，更多研究將立足病毒性肝炎治療的重大需求，以精準基因分型為切入點，結合基于納米孔測序的多組學分析，通過聚焦個性化精準治療策略及HBV耐藥新機制，提高實際臨床中的治療效果。
上海市生物醫藥技術研究院鄭華軍教授則分享了納米孔測序儀在靶向測序中的應用
上海市生物醫藥技術研究院的前身，是國家人類基因組南方研究中心和上海生物信息技術研究中心。作為國內最早開展基因組研究的機構之一，上海市生物醫藥技術研究院擁有豐富且先進的測序儀器與研究技術。會上，鄭教授分享了今是科技Gseq500測序儀在病原微生物檢測及人類遺傳病真假基因突變檢測方面的應用成果。
關于膿毒癥患者腸道病原菌監測，鄭教授表示，目前院內繼發性感染是膿毒癥患者致死的重要并發癥之一，全球每天約有1.4萬人因此喪命。為解析膿毒癥患者院內繼發感染機制，基于Gseq500納米孔測序技術長讀長及快速準確等優勢，鄭教授團隊設計了同時覆蓋多種病原菌的genepanel（1kb以上片段）快速檢測策略。通過將Gseq500測序平臺所測實驗結果與二代測序結果相比得出，主要病原都能匹配且趨勢一致，表明Gseq500在病原檢測上有很好的應用前景。隨著16srRNA納米孔測序技術的進一步提升，未來測序精確度也會隨之提高。

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鄭華軍教授線上分享
另外，關于成人多囊腎遺傳突變位點的檢測，目前主要致病基因PKD1在Chr16有6個高度同源（97%）的假基因。如果使用常規的二代測序技術，則會影響正確的測序片段定位和分析，包括longPCR+PacBio的檢測方式也會存在擴增效率和特異性等問題，嚴重影響檢測的準確性。
針對這一臨床檢測中的難點，鄭教授團隊設計了10對引物（分別覆蓋1.1kb~6.7kb區域）在Gseq500納米孔測序儀上進行驗證。檢測樣本不同外顯子區域單次測序平均準確度為85%左右，經過校正，其準確率達到100% ，這表明Gseq500納米孔測序儀即使是在需要高準確率的臨床靶向測序領域也具有廣泛應用前景。隨著技術的發展和精度的提升， Gseq500納米孔測序儀憑借方便快捷與低成本的優勢，將助推我國臨床檢測事業又上新臺階。

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會上，相關行業專家也對今是科技納米孔測序儀進一步的應用充滿著期待并寄予厚望。今是科技所推出的Gseq500將適合多種不同的應用場景，既包括學術科研、檢驗檢疫、病原微生物、司法鑒定等，也可以在一些特定臨床應用上尋求突破。隨著技術的精進與產品迭代， Gseq系列測序平臺還將不斷擴大其應用場景，助力人們解開更多生命密碼。
預計到2024年，今是科技將推出具有單芯片10M獨立測序單元的高端測序設備，數據產出超過1Tb ，實現Q50以上的校正準確率，滿足廣泛的臨床應用需求。在測序領域的廣度上，今是科技也將繼續研發，計劃從2023年下半年開始陸續推出RNA直接測序功能、基于優化的Gseq算法平臺的表觀遺傳學（單堿基分辨率甲基化測序等）分析功能，為各界提供更完備、更多樣的遺傳信息。
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“新四代納米孔基因測序儀Gseq500新品發布會”回放視頻