今是科技發布新四代納米孔基因測序儀Gseq500，助推基因測序產業化跨越式發展 _健康小知識

北京時間2022年12月27日晚上19點，今是科技有限公司（簡稱“今是科技”）首款中通量納米孔基因測序儀Gseq500線上發布會圓滿落幕。

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會上，今是科技創始人兼CEO蘇云鵬博士提到，自2020年發布首款原理樣機Gseq01以來，公司研發團隊砥礪前行，不懈創新，將單芯片測序單元數量提升至512k個，相比Gseq01的128個提高了4000余倍，同時在測序數據的準確率，讀長等方面實現了綜合性能的大幅飛躍，可滿足大部分包括臨床應用場景在內的商用需求。
2023年，今是科技將完成生產基地建設和研發實驗室擴建，在實現Gseq500批量生產和商業化銷售的同時，推進高通量納米孔測序儀Gseq10K的研發與商品化；并建立應用研究中心和聯合實驗室，開發與測序儀配套的自動建庫設備及生信分析平臺和數據庫等軟硬件平臺，為持續擴容的市場提供低成本、高效率、自動化的全流程測序解決方案，不斷外延測序應用邊界。

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蘇云鵬博士
今是科技創始人兼首席科學官鄒耀中博士，在會上對Gseq500的核心技術進行了詳細介紹。鄒耀中博士分享了今是科技過去幾年在納米孔蛋白，高精度+高采樣率的微電流檢測芯片等核心技術方面取得的實質性突破。以芯片為例，今是科技自研芯片在集成度、采樣精度、抗干擾、數據傳輸等方面都具有顯著的性能優勢，既保證了測序通量，又能提供更高的數據質量。
此外，今是科技的芯片支持復用，復用次數可達10次左右，且不會出現性能損耗、降低等問題。樣本具有即來即檢的靈活性，在低開機成本的基礎上實現測序效率的大幅提升。核心零部件與關鍵技術均為今是科技自主創新，真正實現中高通量芯片的自主可控與國產替代乃至超越。

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鄒耀中博士
同時，為了將繁瑣的實際操作化繁為簡，今是科技還提供預裝好的全套測序試劑盒，可兼容多種建庫方案，輔以高度自動化的上機流程，包括后續配備的自動算法軟件處理系統，自動生成序列文件進行數據分析等，最大程度降低使用門檻，保證客戶使用的便捷性與通用性，使得納米孔測序技術能靈活地被應用于各類場景。
關于業界最關注的測序準確率問題，在不采用互補序列信息的情況下， Gseq500可提供接近90%的單次測序準確率（高準確率模式），當測序深度達到30X的時候，校正準確率可以達到99.95%以上，表現驚艷。即使采取準確率稍低的“高效率模式”下， 30X的讀深也可實現99.9%以上的校正準確率。隨著未來系統的不斷優化，今是科技測序平臺將實現Q40甚至是Q50以上的測序準確率。

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會上，今是科技還邀請到兩位行業專家，分享了Gseq500在實際應用場景中的檢測效果。
中國輸血研究所何苗教授分享了HBV全基因組測序的臨床應用及意義
何教授表示， HBV感染仍然是目前最嚴重的公共衛生問題之一。我國現有約1億HBV攜帶者，并且HBV持續性感染危害性極大。現在臨床強調精準診療， HBV全基因組測序是當前個性化乙肝治療的基礎，對于HBV的精準分型和遺傳多樣性研究至關重要。
納米孔測序技術相較于金標準的一代測序，可以更好地保留突變連鎖信息-即完整的單倍型，分析其感染比例且擁有較高的準確率。通過對比今是科技和牛津納米孔（ONT）的數據質量，今是科技納米孔測序儀獲得的數據校正準確率高達99.95% ，優于ONT的校正準確率99.7% 。